Síndrome de Williams: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Williams se presenta como un defecto genético al existir ausencia de ciertos genes en el cromosoma 7. Esta deleción puede desencadenar complicaciones a nivel del sistema cardiovascular, así como dificultad y retraso en el desarrollo integral del paciente. No obstante, se presentan como personas con una afinidad innata por la música.

Esta enfermedad suele diagnosticarse con facilidad durante la infancia, aunque los rasgos físicos no se detectan durante los dos primeros años de vida. Si bien es una afección congénita y que no tiene cura, con el debido tratamiento puede lograr una esperanza de vida similar a la de un individuo que no sufra este síndrome.

¿Qué es el síndrome de Williams?

Síndrome de Williams es el nombre con que se le denomina a una enfermedad genética rara producto de una monosomía donde existe pérdida de material genético en el cromosoma 7. Es la razón por la que también se le conozca como monosomía 7. Se reconoce que existe una deleción en la región cromosómica 7q11.23, aunque el otro cromosoma de este par se encuentra completo.

Algo que se ha comprobado de esta mutación es que no es hereditaria, por lo que puede presentarse en cualquier individuo sin que existan antecedentes de esta enfermedad en la familia. Se estima que uno de cada 20.000 nacimientos sufre de esta afección. Tampoco existe una población de riesgo ya que se ha observado en personas de distintas etnias, así como en hombres y mujeres por igual.

Al haber una ligera pérdida de genes se ve afectada la producción de elastina, una proteína esencial en el funcionamiento del sistema circulatorio y otros tejidos. Sin embargo, otra parte del material genético perdido deriva en otro tipo de patologías que afecta el desarrollo normal de la persona, sobre todo a nivel intelectual.

El cardiólogo John Williams fue el primer médico en estudiar esta enfermedad en pacientes pediátricos. Destacaba que los individuos afectados presentaban un cuadro clínico complejo donde predominaba un defecto congénito, la estenosis supravalvular aórtica, producto de la deficiencia de elastina. Esto provoca que la aorta presente estrechamiento cerca del corazón afectando el flujo sanguíneo, lo cual puede generar otras complicaciones cardiovasculares.

Además, se acompaña de rasgos faciales distintivos con una expresión facial característica, así como una deficiencia cognitiva lo que se traduce en un retraso en su desarrollo mental. Así mismo, sienten la necesidad de permanecer en grupo y son sociales, lo que se conoce como personalidad gregaria.

Causas del síndrome de Williams

La razón por la que se produce el síndrome de Williams es por una mutación genética en el par 7 de los cromosomas. Esto provoca una pérdida de material genético en uno de los cromosomas, detectando la ausencia de unos 25 genes, uno de estos relacionados con la producción de elastina. Gracias a esta proteína es posible que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo puedan contraerse. Es así como se produce un estrechamiento de esto, además de presentar pérdida de la elasticidad de la piel y problemas articulares.

Se sabe que, si bien en su mayoría se produce de manera aleatoria, es posible que en algunos casos uno de los progenitores presente esta mutación en sus cromosomas, logrando transmitir a su descendencia. Esto puede estar asociado al hecho de que no todos los pacientes presenten la misma sintomatología, pasando desapercibido el síndrome de William y determinar que se trata de estenosis supravalvular aórtica aislada.

Síntomas del síndrome de Williams

El cuadro clínico que presenta este síndrome es bastante complejo. Destaca la presencia de estenosis supravalvular aórtica, lo cual provoca el estrechamiento u obstrucción de la aorta. Es posible que esto derive en hipertensión en jóvenes y adolescentes. También es posible observar estenosis de la arteria renal, genitales pequeños y voz ronca. Sin embargo, los síntomas pueden agruparse de la siguiente manera:

Características médicas

Muchos de los pacientes con síndrome de Williams son considerados recién nacidos postérmino, naciendo después de las 42 semanas de gestación. Aun así, presentan un tamaño menor a su edad gestacional. Tras nacer siguen presentando retraso en su desarrollo, lo cual se relaciona al hecho de que existen dificultades en la alimentación.

No solo es posible observar problemas de succión, también presentan dificultad para deglutir, reflujo gastroesofágico, cólicos y vómitos. Su tránsito intestinal puede verse afectado lo cual ocasiona estreñimiento crónico. Además, los riñones acumulan calcio lo cual produce hipercalcemia idiopática, observándose elevada la concentración de calcio en sangre.

A nivel visual puede desarrollar alteraciones como estrabismo y miopía. Es común que se presenten infecciones de oído recurrentes como la otitis media crónica, hernias inguinales e infección de orina. La estenosis pulmonar periférica es recurrente en pacientes pediátricos, aunque este cuadro mejora con el tiempo. 

Las arterias se ven muy afectadas con esta patología. La estenosis supravalvular aórtica puede mostrarse en distintos grados según cada caso particular, llegando a derivar en una hipoplasia aórtica difusa. Es posible que las arterias coronarias lleguen a afectarse, pudiendo ser la causa de algunos casos de muerte súbita. Algunos estudios aseguran que la estenosis de la arterial renal se relaciona directamente con la hipertensión.

Existen anomalías bucodentales, siendo muy frecuente la presencia de dientes pequeños, hipoplasia del esmalte, afección donde el esmalte no se desarrolla adecuadamente, y maloclusión. También se observa dolor abdominal tanto en niños como adultos, siendo producto de diversas causas. Así mismo, desde la infancia se detectan problemas del sistema urinario, incluyendo malformaciones.

El alargamiento de las articulaciones provoca que adopten posturas poco apropiadas para sentirse cómodos. La hipertonía es un signo bastante común, y a lo largo de la adolescencia se pueden detectar alteraciones de la columna vertebral.

Deficiencias motoras

Es bastante común que los bebés tarden en aprender a caminar ya que presentan alteraciones de coordinación, equilibrio y fuerza. Todo esto puede incidir en el correcto funcionamiento del sistema digestivo, el sistema musculoesquelético y el sistema urinario. A su vez, afecta el desarrollo de la motricidad fina, impidiendo alcanzar ciertos hitos a tiempo.

Deficiencia cognitiva

Uno de los signos más evidentes a lo largo de su desarrollo es el retraso mental, pudiendo presentarse en distintos grados. Su coeficiente intelectual se ubica entre 60 y 70. Esto deriva en alteraciones psicomotoras, sobre todo para ubicarse en el espacio. Además, se ve afectado el lenguaje.

Problemas del habla

Aunque son considerados como individuos comunicativos en sus primeras etapas, ya que son capaces de utilizar señas, gestos y contacto visual, a nivel verbal se detecta un prominente retraso. Aunque tardan en adquirir esta habilidad, tienden a presentar verborrea. Una vez desarrollado el habla, destacan por poseer un vocabulario amplio y bastante contextualizado. Sin embargo, tienden a mantener fijación por ciertos temas, llegando a ser repetitivos.

Rasgos faciales

Estos signos no son determinantes para un diagnóstico en las primeras etapas de vida ya que suelen desarrollarse a partir de los 2 o 3 años, pasando desapercibidos durante este periodo de tiempo. Su mandíbula y el mentón suelen ser más pequeños pero los labios son gruesos. La frente es estrecha y la nariz es corta. Existe acumulación de tejido alrededor de los ojos, pudiendo también observarse mejillas prominentes.

Conducta y personalidad

Son personas sociables y de buen comportamiento, mostrándose generalmente felices y sonrientes. Esto no quiere decir que no tengan otras emociones. Pueden sufrir cuadros de angustia, y preocuparse por situaciones o temas determinados. Se muestran estresados ante ciertos estímulos porque presentan hipersensibilidad auditiva. Se alteran ante los sonidos altos. Sin embargo, sienten preferencia por la música, llegando a desarrollar fácilmente habilidades para este arte.

Algo que destaca en ellos es su exceso de confianza hacia otros, incluso con personas extrañas. No parecen estar interesados en compartir o relacionarse con niños o personas de su edad, suelen buscar la compañía de adultos.

Actúan siempre de forma educada, y poseen una personalidad muy empática, mostrándose sensibles hacia los sentimientos de otros. El miedo no es algo común en ellos, llegando a ser muy curiosos y explorando. Esto puede ser contraproducente ya que no son capaces de entender las consecuencias de sus acciones.

Cuando llegan a la etapa adulta, su personalidad cambia, llegando a presentar represión tanto de sus sentimientos como de sus pensamientos. En la adolescencia puede aparecer depresión, sobre todo en mujeres. Al ser aisladas o rechazadas crece un sentimiento de soledad y es muy difícil que encuentren pareja, lo cual les genera frustración.

Aprendizaje en niños con síndrome de Williams

Desde la infancia predomina un grave problema de aprendizaje, muy por debajo del promedio. Sin embargo, hay que tener en cuenta que esto se ve compensado a medida que desarrollan habilidades para ciertas áreas que les ayuda a sobresalir. Esto suele ser muy común con la música.

A nivel verbal pueden llegar a igualar a cualquier niño, mientras que su desempeño escolar se ve afectado, pudiendo presentar diversas dificultades de aprendizaje. Esto suele evidenciarse en habilidades como las matemáticas y la lectura. 

Es así como se puede clasificar su desempeño según sus fortalezas y debilidades:

Fortalezas

• Poseen un vocabulario amplio lo que les permite resaltar al momento de ser evaluado a nivel expresivo. Se considera que llegan a utilizar un lenguaje complejo con palabras inusuales pero usadas acorde al contexto. Esto se encuentra asociado al hecho de que poseen memoria auditiva.
• Tienen una memoria a largo plazo bastante desarrollada. Les permite retener fácilmente información una vez que la han comprendido. Esto funciona tanto a nivel académico como cotidiano, siendo fácil para los niños con síndrome de Williams recordar nombres, edades, direcciones, entre otros.
• Aunque presentan dificultad con la lectura pueden mejorar gracias a la sensibilidad auditiva. Se le hace sencillo escuchar y aprender los sonidos de las letras, permitiendo utilizar esta habilidad como apoyo para identificar palabras.
• Tienden a analizar objetos para obtener información, incluso de fotografías, dibujos o hasta videos. Puede servir de apoyo para desarrollar el lenguaje ya que se les hace fácil concentrarse a nivel visual.
• Tienen facilidad para aprender a partir de experiencias y situaciones.
• Poseen una excelente memoria auditiva, siendo de gran utilidad al momento de desarrollar la habilidad de lectoescritura. Se les hace fácil aprender canciones y cuentos. Algunos adquieren la capacidad de seguir el texto aunque no sepan leer.
• Uno de sus mayores fuertes es la afinidad por la música. Desarrollan con facilidad la habilidad musical, pudiendo aprovecharla para fortalecer otras habilidades como su desarrollo social, matemáticas y el lenguaje.

Debilidades

• Tienen dificultad para realizar actividades que incorporen la motricidad fina y coordinación visual. Esto se demuestra en los problemas para aprender a escribir y dibujar, teniendo poco dominio del lápiz. Tardan en aprender a atarse los cordones.
• Existen problemas de análisis de espacio incidiendo en la lectoescritura. Se considera que pueden padecer dislexia al confundir ciertas letras como la b, la d, la p y la q. Tampoco son capaces de diferenciar apropiadamente derecha e izquierda y se les dificulta aprender la hora en relojes redondos.
• Les cuesta hablar de manera espontánea, y a veces no pueden responder a preguntas. Suele ser muy común en situaciones de estrés.
• Se han observado mayores dificultades en áreas relacionadas con las matemáticas. No entienden de dinero y tampoco de tiempo.

Diagnóstico

Para lograr diagnosticar esta enfermedad es necesario aplicar métodos moleculares. Los análisis cromosómicos rutinarios no son fiables.  Se utiliza la técnica FISH a través de la cual se aplica un reactivo que permite observar fluorescencia en los cromosomas. 

Además del estudio cromosómico, es necesario realizar un diagnóstico diferencial a través de la observación de síntomas. En este caso se realiza una exploración física y neurológica para identificar retraso en el desarrollo y a nivel cognitivo. Al mismo tiempo, se hace un revisión del funcionamiento del sistema cardiovascular, incluyendo mediciones de la presión arterial y ecocardiograma.

Se debe explorar la función renal a través de ecografías de riñones y análisis de orina. Aquí se incluye identificar las concentraciones de calcio en la orina, al mismo tiempo que se evalúan en la sangre. Otros estudios abarcan evaluación oftalmológica y la función tiroidea. 

Tratamiento y pronóstico

Es necesario tener presente que al tratarse de una mutación genética no existe cura para el síndrome de Williams. El tratamiento de esta enfermedad se enfoca en mejorar los síntomas del paciente para asegurar la calidad de vida, abordando de manera multidisciplinar. En este sentido, será necesario acudir a consulta con fisioterapeutas, neurólogos, cardiólogos, psicólogos, terapeutas de lenguaje y cualquier otro profesional de la salud que indique el médico de cabecera.

Además, se trata de una enfermedad que no se puede prevenir ya que se desarrolla al momento de la concepción durante la división celular. El pronóstico de vida es bastante variable y según cada caso en particular. Todo dependerá de las complicaciones de salud que presente el paciente.