Síndrome de Angelman: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Angelman es un trastorno genético bastante raro que afecta el neurodesarrollo de quien lo padece. La afección del gen UBE3A impide que el sistema nervioso funcione de manera normal, lo cual genera un retraso en el desarrollo cognitivo y físico de la persona.

A pesar de que es una afección que se presenta desde el nacimiento, no puede detectarse de manera precoz. Los síntomas suelen observarse mejor a partir de los seis meses de edad, destacando por un retraso en el desarrollo de habilidades del bebé. Sin embargo, la mayoría de los casos se diagnostican entre los 3 y 7 años.

¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman se presenta como una afección genética que afecta el neurodesarrollo de un individuo. Esto se debe a que se genera un defecto en el funcionamiento del gen UBE3A presente en el cromosoma 15. En algunos casos se produce a raíz de una mutación o deleción de este cromosoma. Todo esto incide sobre el sistema nervioso lo cual produce un retraso en el desarrollo de la persona, afectando de igual manera el aprendizaje de habilidades.

Se considera una enfermedad rara ya que afecta a uno de cada 15.000 nacimientos, calculando que existen al menos 500.000 casos en el mundo. Sin embargo, se ha alertado que en los últimos años la incidencia de este síndrome ha ido en aumento. Y al ser una alteración que no tiene cura genera mucha preocupación.

Es una afección congénita, que se desarrolla desde la gestación. No suele detectarse durante el curso de la misma, y tampoco en los primeros meses de vida. Por lo general suele diagnosticarse entre los 6 y 12 meses de edad cuando ya se observa un retraso en el desarrollo, así como la aparición de otros rasgos que indican la presencia de este padecimiento. Sin embargo, la mayor parte de la población suele ser diagnosticada entre los 3 y 7 años de edad.

Es una afección que requiere un constante monitoreo, además de que los individuos no gozan de una vida independiente. Aún así, con los cuidados adecuados, es posible llevar una vida lo más normal posible y tiene un pronóstico y esperanza de vida bastante positiva.

Hay que tener en cuenta que no existe una población de riesgo. Afecta de igual manera a hombres y mujeres. Tampoco se ha comprobado que exista predominio en ciertasrazas.

Causas del síndrome de Angelman

La razón por la que se produce este síndrome es por un defecto en el gen UBE3A del cromosoma 15. De manera más específica se sabe que el cromosoma afectado de este par es el que se hereda de la madre. Si bien ambos progenitores tienen este gen, cuando se transmiten solo el de la madre permanece activo. Si se produce este defecto, entonces no habrá gen UBR3A activo, dando lugar a la sintomatología.

La severidad de esta enfermedad dependerá de por qué se ha causado la alteración en el gen:

• Deleción del cromosoma materno: se considera la causa más común por la que se origina el síndrome de Angelman. Se estima que el 70% de los casos es producto de esta situación. La deleción se produce en la región 15q11-q13 del cromosoma de la madre, justo donde se encuentra el gen UBE3A. Esto provoca una pérdida de una parte del cromosoma, y de la misma manera de material genético. Los individuos que padecen de esta enfermedad suelen presentar un cuadro clínico severo.
• Disomía uniparental: ocurre cuando ambos cromosomas del par 15 son heredados del padre y ninguno de la madre. Por lo que el gen se encuentra inactivo. Suele ser una de las causas menos comunes, pero con un pronóstico bastante positivo, observando una afectación poco severa. El desarrollo físico del niño es casi normal, con pocos problemas de coordinación, lo cual también permite mejor habilidad motora y la aparición de convulsiones es menor.
• Defecto de impronta: al igual que la disomía uniparental, el porcentaje de casos suele ser muy bajo. Se produce una mutación en el gen UBE3A heredado de la madre, pero presentando una sintomatología no severa. Suelen tener un mejor desarrollo cognitivo, de lenguaje y motor.

Características o síntomas de este síndrome

El síndrome de Angelman presenta una sintomatología y rasgos bastante variados. No todos los pacientes presentan los mismos síntomas, pudiendo confundirse con otros trastornos. Los síntomas no suelen ser evidentes en los primeros meses de vida.

Síntomas físicos

• La persona padece microcefalia, donde el tamaño de la cabeza es más pequeño de lo normal.
• Boca grande.
• Lengua y mandíbula prominente.
• Dientes separados.
• Color del cabello, los ojos y la piel de tonos más claros en comparación con la familia. En casos severos puede presentarse como albinismo.
• Problemas de la vista, siendo muy común el estrabismo.
• Escoliosis.
• Son personas de baja estatura.
• Presencia de extremidades pequeñas.
• Occipucio plano. Puede estar relacionado con la microcefalia.

Síntomas neurológicos

• Dificultad para caminar, pérdida del equilibrio o problemas para coordinar movimientos. Por lo general las personas caminan con los brazos elevados.
• Movimientos temblorosos en las extremidades, lo cual dificulta realizar tareas básicas.
• Cuadros epilépticos, apareciendo en la mayoría de los casos a partir de los 3 años. No suelen responder a la medicación para epilepsia.
• Trastornos del sueño.
• Problemas de habla y de comunicación. Es común observar ausencia de lenguaje oral o utilizar pocas palabras.
• Pueden sufrir de rigidez.
• Los electroencefalogramas suelen mostrarse alterados pero con un patrón específico.

Síntomas psicológicos

• Existe retraso mental y cognitivo severo lo cual produce discapacidad intelectual.
• Mantienen una apariencia feliz, por lo general se encuentran con una sonrisa.
• Hiperactividad.
• Déficit de atención.
• Fascinación por el agua.
• Tienen buena capacidad para socializar. Sienten interés por otras personas.
• Necesidad de masticar.
• Atracción hacia objetos que producen sonidos crujientes, sobre todo aquellos de material de papel o plástico.

Además de todos los síntomas anteriormente mencionados, las personas que padecen este trastorno suelen tener problemas de alimentación. En la mayoría de los casos produce dificultad para ganar peso lo cual afecta su desarrollo y crecimiento. También es posible que sufran de estreñimiento.

Se observa que son hipersensibles al calor, lo que provoca que tengan una sudoración excesiva. Suelen presentar una pubertad tardía.

Diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome suele ser certero a partir de los 6 meses. Antes de esta etapa los signos pueden ser poco exactos ya que los bebés muestran movimientos descoordinados.

Una vez que se sospecha que una persona padece este trastorno, el médico debe realizar un estudio de los síntomas para determinar si se cumple con la clínica asociada al síndrome de Angelman.

También se solicitará una analítica de sangre y de orina. Se realizan pruebas de imagen para verificar el funcionamiento del cerebro. Sin embargo, la realización de un cariotipo puede permitir confirmar el diagnóstico aunque es posible que no sea concluyente.

Tratamiento

El síndrome de Angelman es una afección que no tiene cura, por lo cual el tratamiento se centrará en aliviar los síntomas. De esta manera, el enfoque será multidisciplinar. El paciente deberá ser atendido en las áreas de neurología, gastroenterología, odontología, oftalmología, otorrinolaringología, y cualquier otra que requiera el caso.

Además, se debe acompañar todo esto con asistencia al psicopedagogo, logopeda, fisioterapia y psicólogo. Es posible que sea necesario el uso de fármacos para tratar las crisis convulsivas, la hiperactividad y el déficit de atención.