Trastorno del espectro autista: causas, síntomas y tratamientos

Cuando hablamos de trastorno del espectro autista (TEA), hablamos de un trastorno complejo del neurodesarrollo que afecta la manera en que una persona percibe el mundo, se comunica e interactúa con los demás. Este trastorno afecta el desarrollo normal del cerebro generando dificultades en las habilidades sociales y de comunicación del individuo, y se caracteriza por desafíos en la interacción social y comportamientos repetitivos o restringidos.

El trastorno del espectro autista usualmente se empieza a manifestar antes de los 3 años de edad. Generalmente quienes presentan este trastorno muestran patrones de conducta repetitivos y pueden tener dificultades para establecer y mantener vínculos emocionales con los demás.

Es importante señalar que el autismo no es una enfermedad, sino una condición del neurodesarrollo. Las personas con TEA presentan una forma diferente de procesar la información y de relacionarse con el entorno, con un amplio espectro de presentaciones que van desde formas leves hasta formas que requieren un apoyo considerable.

¿Qué es el espectro autista?

El término “espectro” refleja la gran variabilidad que existe entre las personas con autismo. No hay dos personas con TEA iguales; cada una presenta un perfil único de fortalezas y dificultades. Anteriormente, se utilizaban diagnósticos separados como el síndrome de Asperger, el trastorno autista clásico o el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Desde la publicación del DSM-5 en 2013, todos estos diagnósticos se engloban bajo la categoría de trastorno del espectro autista, clasificándose en tres niveles según el grado de apoyo necesario:

• Nivel 1 (necesita apoyo): las personas presentan dificultades en la comunicación social sin apoyos, problemas para iniciar interacciones y patrones de comportamiento inflexibles que interfieren en algunos contextos.
• Nivel 2 (necesita apoyo notable): se observan déficits marcados en la comunicación verbal y no verbal, respuesta reducida a las interacciones sociales y comportamientos restringidos que interfieren significativamente en la vida diaria.
• Nivel 3 (necesita apoyo muy notable): déficits severos en la comunicación, interacción social muy limitada, comportamientos extremadamente inflexibles y gran dificultad para afrontar cambios.

Causas del trastorno del espectro autista

Según las investigaciones científicas no hay una sola causa que funcione como desencadenante de este trastorno. Se ha llegado a encontrar un vínculo altamente cercano entre genes anómalos y el autismo, pero también la incidencia de otros factores biológicos y ambientales que interactúan de manera compleja.

Factores genéticos

Aún no se ha identificado un gen solo como único responsable, por consiguiente dentro del trastorno autista están involucrados múltiples genes que interactúan entre sí. Se han identificado más de 100 genes asociados con mayor susceptibilidad al TEA. La heredabilidad se estima entre el 60 % y el 90 %, lo que significa que la genética desempeña un papel fundamental.

Los estudios con gemelos han demostrado que si un gemelo idéntico tiene TEA, la probabilidad de que el otro también lo tenga es del 60-90 %. En gemelos fraternos, esta probabilidad es del 5-30 %.

Factores prenatales y perinatales

Otras investigaciones señalan que ciertos factores durante el embarazo pueden aumentar el riesgo:

• Edad avanzada de los padres: tanto la edad materna como la paterna avanzada se han asociado con un mayor riesgo de TEA.
• Exposición a ciertos fármacos: el uso de ácido valproico durante el embarazo se ha relacionado con mayor riesgo.
• Infecciones durante el embarazo: algunas infecciones víricas maternas pueden afectar al desarrollo neurológico del feto.
• Complicaciones perinatales: prematuridad, bajo peso al nacer y complicaciones durante el parto son factores de riesgo documentados.
• Déficit de ácido fólico: niveles insuficientes de esta vitamina durante la gestación se han asociado con mayor riesgo.

Factores neurobiológicos

Las investigaciones con neuroimagen han revelado diferencias estructurales y funcionales en el cerebro de personas con TEA:

• Alteraciones en la conectividad entre diferentes regiones cerebrales.
• Diferencias en el tamaño y la estructura de la amígdala, el cerebelo y determinadas áreas de la corteza cerebral.
• Patrones atípicos de crecimiento cerebral durante los primeros años de vida.

Nota importante: La evidencia científica ha descartado de forma concluyente la relación entre las vacunas y el autismo. Múltiples estudios a gran escala han confirmado que no existe ninguna asociación entre la vacunación infantil y el desarrollo de TEA.

Síntomas del trastorno del espectro autista

Los síntomas del TEA se agrupan en dos áreas principales según el DSM-5:

Dificultades en la comunicación e interacción social

• Problemas de comunicación verbal: retraso o ausencia del desarrollo del lenguaje, uso atípico del lenguaje, ecolalia (repetición de palabras o frases).
• Escasas habilidades sociales y dificultad para comprender las reglas implícitas de la interacción.
• Preferencia por estar solo o alejado.
• Resistencia al contacto físico.
• Fracaso para establecer amistades con niños de la misma edad.
• Problemas significativos para desarrollar habilidades de comunicación no verbal: escaso contacto visual, expresiones faciales limitadas, dificultad para interpretar gestos.
• Dificultades para comprender y expresar emociones.
• Falta de reciprocidad social o emocional.
• Falta de empatía aparente, aunque esto se debe más a una dificultad para interpretar las emociones ajenas que a una ausencia real de sentimientos.

Patrones de comportamiento restringidos y repetitivos

• Comportamientos estereotipados: balanceo del cuerpo, aleteo de manos o movimiento repetitivo de extremidades.
• Insistencia en mantener rutinas inusuales y resistencia al cambio.
• Intereses intensos y restringidos en temas específicos.
• Enfoque inusual en las piezas o partes de objetos. Tienden a centrarse en partes de juguetes, como las ruedas de un automóvil, en lugar de centrarse en el juguete completo.
• Hiper o hiporreactividad sensorial: sensibilidad excesiva o reducida a sonidos, texturas, luces, olores o sabores.
• Rituales o secuencias motoras repetitivas.

Otros síntomas frecuentes

• Expresión exagerada o inapropiada de emociones.
• Episodios de ira y ansiedad.
• Baja tolerancia a la frustración.
• Disminución en el nivel de progreso del desarrollo.
• Dificultades para continuar una conversación.
• Problemas del sueño (frecuentes en hasta el 80 % de los niños con TEA).
• Alteraciones gastrointestinales.
• Selectividad alimentaria.

Señales de alerta temprana

La detección precoz del TEA es fundamental para iniciar la intervención lo antes posible. Algunas señales de alerta que los padres y profesionales deben vigilar incluyen:

• A los 6 meses: ausencia o escasez de sonrisas sociales u otras expresiones de alegría.
• A los 9 meses: no responde a su nombre, no comparte sonrisas ni sonidos.
• A los 12 meses: no balbucea, no señala con el dedo, no hace gestos comunicativos como “adiós” con la mano.
• A los 16 meses: ausencia de palabras.
• A los 24 meses: no produce frases de dos palabras de forma espontánea.
• A cualquier edad: pérdida de habilidades previamente adquiridas, ausencia de contacto visual, falta de respuesta al nombre.

Diagnóstico del trastorno del espectro autista

No es fácil hacer un diagnóstico para el trastorno del espectro autista, pues aún no existe una prueba de laboratorio que lo diagnostique, por tanto, los médicos realizan su diagnóstico en base a los síntomas que presenta el paciente y al comportamiento del mismo.

Como para la mayoría de los trastornos del neurodesarrollo, los especialistas tienden a seguir ciertas pautas establecidas antes de diagnosticar. La evaluación se divide en diferentes etapas:

1. Primero el especialista hablará con los padres del paciente, quienes le contarán sus inquietudes y le informarán acerca de los síntomas que el niño presenta.
2. Luego se marcará una consulta con el niño, donde el especialista evaluará su comportamiento.
3. A continuación se evaluará el historial clínico del paciente y se le pedirá que se realice algunas pruebas de laboratorio para descartar que los síntomas sean subyacentes de cualquier otra patología.
4. Si los estudios clínicos demuestran que no existe ninguna patología física causante de los síntomas, el médico derivará al paciente a un especialista en salud mental, psiquiatra o psicólogo.
5. El psicólogo o psiquiatra encargado entrevistará primero a los padres del niño, hablará con ellos acerca del comportamiento de su hijo, les preguntará cuándo comenzaron los síntomas asociados y les pedirá que completen una lista de control de comportamiento del niño.
6. Luego entrevistará al paciente y en base a sus síntomas y comportamiento, buscará los trastornos relacionados de acuerdo al DSM-5, utilizando pruebas psicométricas, técnica de dibujo libre, hoja mundo, juegos y otras evaluaciones especialmente diseñadas para evaluar a niños que padecen trastornos del neurodesarrollo.
7. También en ocasiones se realizan evaluaciones multidisciplinarias, realizadas por un equipo de psicólogos, neurólogos, psiquiatras, fonoaudiólogos y otros profesionales que cuenten con las herramientas necesarias para detectar este trastorno.

Instrumentos de evaluación específicos

Existen herramientas estandarizadas especialmente diseñadas para la evaluación del TEA:

• ADOS-2 (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo): considerada el “estándar de oro” para la evaluación, consiste en una serie de actividades estructuradas que permiten observar la comunicación, la interacción social y el juego.
• ADI-R (Entrevista Diagnóstica de Autismo Revisada): una entrevista semiestructurada aplicada a los padres o cuidadores.
• M-CHAT (Lista de Verificación Modificada del Autismo en Niños): un cuestionario de cribado para niños de 16 a 30 meses que puede aplicarse en consultas de pediatría.
• Escalas de Vineland: evalúan las habilidades adaptativas en comunicación, socialización, vida diaria y motricidad.

Tratamiento para el trastorno del espectro autista

Los avances científicos han permitido desarrollar intervenciones eficaces que mejoran significativamente la calidad de vida de las personas con TEA. Dado que el autismo surge por diferencias en el desarrollo cerebral, es importante realizar la intervención de manera temprana, pues cuanto antes se inicie mayor será el beneficio.

Intervención temprana

Los programas de intervención temprana, iniciados preferiblemente antes de los 3 años, son los que han demostrado mayor eficacia. Incluyen:

• Modelo Denver de inicio temprano (ESDM): un enfoque de intervención naturalista basado en el juego que se aplica a niños de 12 a 48 meses. Combina principios del análisis aplicado de la conducta con enfoques de desarrollo.
• Programas de estimulación del lenguaje y la comunicación: logopedia especializada para desarrollar habilidades comunicativas, incluyendo sistemas alternativos de comunicación cuando es necesario.
• Terapia ocupacional: para mejorar las habilidades motoras, la integración sensorial y la autonomía en las actividades de la vida diaria.

Terapia cognitivo-conductual

La terapia cognitivo conductual ha demostrado ser una de las psicoterapias más eficaces, enfocándose tanto en los pensamientos, comportamientos y entrenamiento de habilidades sociales. Además se ha demostrado que, junto a la medicación cuando es necesaria, es un tratamiento eficaz para controlar los síntomas de ansiedad e ira especialmente en los niños.

Análisis aplicado de la conducta (ABA)

Es una de las intervenciones más estudiadas y con mayor evidencia científica en el TEA. Se basa en los principios del aprendizaje para:

• Aumentar comportamientos deseados (comunicación, habilidades sociales, autonomía).
• Reducir comportamientos problemáticos (agresión, autolesiones, rabietas).
• Enseñar nuevas habilidades de forma estructurada.

Los programas ABA modernos se aplican en entornos naturales y se adaptan a las necesidades individuales de cada persona, alejándose de los enfoques rígidos del pasado.

Entrenamiento en habilidades sociales

Se trabajan de forma explícita las habilidades que otras personas adquieren de manera intuitiva:

• Lectura de expresiones faciales y lenguaje corporal.
• Inicio y mantenimiento de conversaciones.
• Comprensión de normas sociales implícitas.
• Resolución de conflictos.
• Trabajo en equipo y cooperación.

Tratamiento farmacológico

No existe un medicamento que trate el autismo en sí mismo, pero se pueden prescribir fármacos para abordar síntomas asociados:

• Risperidona y aripiprazol: aprobados para tratar la irritabilidad asociada al TEA en niños y adolescentes.
• Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS): para la ansiedad y los comportamientos repetitivos.
• Metilfenidato: cuando coexiste un trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Melatonina: para los problemas de sueño, muy frecuentes en esta población.

Apoyo familiar y educativo

• Formación para las familias: programas de entrenamiento para padres que les enseñan estrategias para estimular el desarrollo de sus hijos en el entorno doméstico.
• Adaptaciones escolares: apoyos educativos individualizados, adaptaciones curriculares y metodológicas en el ámbito escolar.
• Grupos de apoyo: tanto para las personas con TEA como para sus familias, proporcionan acompañamiento emocional e intercambio de experiencias.

Autismo en la vida adulta

El trastorno del espectro autista es una condición que acompaña a la persona a lo largo de toda su vida. Sin embargo, con los apoyos adecuados, muchas personas adultas con TEA logran:

• Completar estudios universitarios y formación profesional.
• Mantener un empleo estable, especialmente en áreas que se ajusten a sus fortalezas e intereses.
• Establecer relaciones de pareja y formar una familia.
• Vivir de forma independiente o con apoyos mínimos.

Es importante que los servicios de apoyo no se limiten a la infancia, sino que continúen en la vida adulta adaptándose a las necesidades de cada etapa.

Preguntas frecuentes

¿El autismo se cura?

El autismo no es una enfermedad y, por lo tanto, no tiene “cura”. Es una condición del neurodesarrollo que acompaña a la persona durante toda su vida. Sin embargo, con intervención temprana y apoyos adecuados, las personas con TEA pueden desarrollar habilidades, mejorar su calidad de vida y alcanzar un alto grado de autonomía.

¿Las vacunas causan autismo?

No. Esta afirmación se basa en un estudio fraudulento publicado en 1998 que fue retractado por la revista The Lancet y cuyo autor perdió su licencia médica. Numerosos estudios a gran escala realizados posteriormente con millones de niños han confirmado de forma categórica que no existe relación entre las vacunas y el autismo.

¿El autismo es más frecuente en niños que en niñas?

Históricamente se ha diagnosticado con más frecuencia en varones, con una proporción de aproximadamente 4:1. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que las niñas con TEA podrían estar infradiagnosticadas debido a que sus síntomas se manifiestan de forma diferente (por ejemplo, con mejores habilidades de “camuflaje” social).

¿A qué edad se puede diagnosticar el autismo?

Se puede diagnosticar de forma fiable a partir de los 18-24 meses de edad, aunque en muchos casos el diagnóstico se retrasa hasta los 4-5 años o incluso más. En personas con presentaciones más leves (anteriormente diagnosticadas como síndrome de Asperger), el diagnóstico puede producirse en la adolescencia o la vida adulta.

Referencias

• American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). Washington, DC: APA.
• MedlinePlus. Trastorno del espectro autista. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/autismspectrumdisorder.html
• Lord, C. et al. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508-520.
• Confederación Autismo España. Disponible en: https://www.autismo.org.es/
• Hyman, S. L. et al. (2020). Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics, 145(1), e20193447.