Prueba del talón

Existen muchas enfermedades que dependen de un diagnóstico temprano para lograr llevar a cabo un tratamiento satisfactorio. Debido a ello, existen muchos tipos de pruebas o exámenes cuyo objetivo es el de detectar a tiempo enfermedades que puedan ser de carácter congénito y que, por lo tanto, se realizan a los recién nacidos.

Tal es el caso de la conocida prueba de talón, una prueba que se lleva a cabo a los bebés que acaban de llegar al mundo y que permite detectar algunas enfermedades metabólicas de carácter hereditario. Esta prueba no se realiza de forma obligatoria a todo neonato, pero si que ayuda a detectar a tiempo algunas enfermedades antes de que lleguen a mostrar síntomas.

¿Qué es la prueba de talón?

La prueba de talón es el nombre con el que se le conoce a una prueba neonatal que se realiza pasadas las primeras 48 horas de nacer. Esta prueba se llama cribado neonatal y se caracteriza por su capacidad de detección precoz de algunas enfermedades metabólicas hereditarias.

Consiste en tomar muestras de sangre del bebé para buscar cualquier posible enfermedad metabólica hereditaria. La razón por la que se conoce como prueba de talón es porque la sangre se obtiene pinchando el talón del bebé, para luego pasarla a un papel absorbente especial que se prepara previamente para el cribado neonatal.

Esta prueba no es obligatoria en todos los países y se suele realizar en las maternidades, clínicas u hospitales. En aquellos casos en donde esta prueba no sea obligatoria, lo recomendable es que se pida realizarla, ya que si se detecta alguna enfermedad se puede actuar a tiempo.

¿Cómo se realiza la prueba de talón?

La prueba de talón es una prueba de sangre que se realiza en dos etapas. La primera etapa se realiza entre el 2do y 5to día de haber nacido el bebé. Durante esta etapa, se lleva a cabo una punción en el talón del bebé para extraer algunas gotas de sangre, las cuales posteriormente se dejan caer sobre un papel filtro especial. Una vez hecho esto, es necesario llevarlo a un laboratorio neonatal en el que se realizarán pruebas a la sangre.

La cantidad de análisis que se realice a la sangre dependerá del tipo de prueba de talón que se haga. Ya que, según el lugar dónde se efectúe, podrán analizarse unas enfermedades u otras. En algunos casos se puede llevar a cabo una prueba de talón ampliada, que es una versión más completa de la prueba de talón y que permite detectar otras enfermedades que el cribado neonatal común no detecta. El promedio de duración de estos análisis es de aproximadamente 3 a 5 días; dependiendo del lugar en dónde se realicen.

Una vez terminados los análisis correspondientes, se le informa a los padres de los resultados. En caso de ser negativo y que no se haya visto la existencia de ninguna enfermedad metabólica hereditaria, lo más probable es que solo se envíe un correo con los resultados de la prueba. Sin embargo, si la prueba da positivo y el bebé presenta alguna enfermedad de este tipo, lo probable es que llamen directamente a la familia o centro médico en dónde se encuentra el bebé para llevar a cabo la segunda etapa de la prueba.

La segunda etapa consiste en una prueba de verificación. Es decir, en caso de que la primera muestra de sangre de positivo a alguna de las enfermedades, se realiza una segunda prueba para confirmar que no se trate de un falso positivo. Si la segunda prueba nuevamente resulta ser positiva, los médicos procederán a instruir a los padres del bebé sobre el tratamiento que deben utilizar para controlar los efectos de la enfermedad que esté presente.

Pese a ser común que se haga un segundo cribado neonatal, existen casos en los que no se realiza esta segunda prueba de verificación, ya sea porque no se observó ninguna anormalidad con las primeras pruebas o porque el centro médico dónde se realizaron no tiene la costumbre de hacerlo.

Extracción doble

Otro método por el que se realiza esta prueba es a través de una extracción doble. En este caso se realizan dos pruebas individuales para detectar diferentes enfermedades. La primera extracción de sangre se hace después de las 48 horas de la primera. Su objetivo es el de detectar enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo y la displasia suprarrenal congénita.

Por otra parte, la segunda extracción de sangre se realiza pasados los 5 días del nacimiento. A través de ella se busca detectar enfermedades como la fenilcetonuria. Debido a que en este caso la prueba se realiza en dos partes, los resultados pueden tardar en salir. Sin embargo, son un poco más específicos y confiables, aunque dependerá también del centro en dónde se realicen los análisis.

Resultados de la prueba del talón

Los resultados de la prueba de talón son directos, determinando únicamente si los análisis dan positivos o negativos para cada una de las enfermedades estudiadas. Cuando el cribado neonatal arroja positivo para cualquiera de las enfermedades, significa que estas enfermedades están presentes y que, por lo tanto, existe la necesidad de actuar inmediatamente y comenzar con los tratamientos necesarios para las enfermedades detectadas. En el caso de dar negativo, significa que las enfermedades no se encuentran presentes en el bebé.

Si por alguna razón, los resultados arrojados durante la prueba de talón parecen extraños, o se sospecha que algo salió mal durante la realización de la prueba, se repetirá la misma, dando mayor importancia a aquellos casos en los que el resultado es positivo.

¿Qué factores pueden alterar los resultados del cribado neonatal?

Si bien es una prueba sencilla de realizar, existen factores que pueden alterar el resultado final, por lo que se tiene que tener cuidado al momento de realizarla para asegurar la fiabilidad del cribado neonatal. Entre los factores más comunes que afectan los resultados de esta prueba encontramos:

• Mala extracción: Si se realiza una mala extracción en el momento de obtener las muestras de sangre, se pueden conseguir muestras contaminadas, lo que altera significativamente los resultados.
• Contacto del bebé con su entorno: Generalmente, durante los primeros días de vida, el bebé suele mantenerse en ambientes controlados o en incubadoras. Sin embargo, se pueden dar casos en los que el bebé tenga contacto directo con objetos y personas. Si este contacto se realiza previo a la obtención de muestra, existe la probabilidad de que se vean alterados los resultados.
• Poca cantidad de muestra: Así como influye una mala extracción, también lo hace una escasez de la muestra. Según la cantidad de enfermedades que se busquen durante la prueba, se necesitará más o menor sangre. Si la muestra no es suficiente, los resultados no van a ser muy fiables o, incluso, no se podría completar el cribado neonatal.

También existen otros factores como son el mal uso de los equipos de análisis o la utilización de un papel diferente al papel especial que se utiliza para esta prueba. En este caso, el problema se encuentra en los responsables de llevar a cabo el análisis.

¿Qué enfermedades detecta la prueba de talón?

Dependiendo del sitio en dónde se realice esta prueba, se pueden detectar más o menos enfermedades. Sin embargo, existen algunas que son comunes y que se suelen analizar en todos los centros de salud en dónde se realice el cribado neonatal. Estas enfermedades son:

Hipotiroidismo congénito

Una enfermedad metabólica en la que la glándula tiroides no produce la cantidad suficiente de hormonas tiroideas. A largo plazo, esta enfermedad puede traer graves consecuencias al desarrollo de los bebés, sobre todo durante las primeras etapas del crecimiento, en dónde estas hormonas juegan papeles fundamentales en el desarrollo musculoesquelético.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad que impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina, un aminoácido esencial que juega un importante papel en el correcto funcionamiento neuronal. Esta enfermedad puede representar un gran riesgo para el bebé si no se trata a tiempo, teniendo consecuencias que van desde la depresión hasta alteraciones en el sueño o, incluso, otros trastornos psicológicos graves como el trastorno bipolar.

Estas dos anteriores son, al menos en España, las principales enfermedades que se detectan durante la prueba de talón y, sin importar en que parte del país te localices, siempre se va a realizar la prueba para detectar estas enfermedades. Sin embargo, esto no significa que sean las únicas, ya que, como te comentamos anteriormente, por lo general la cantidad de enfermedades que se detectan dependerá del sitio en dónde se realice dicha prueba.

Otras enfermedades que se detectan en el cribado neonatal

Lo que verás a continuación son las posibles enfermedades que se pueden detectar a través del cribado neonatal. Te recomendamos preguntar siempre al doctor cuáles son las enfermedades que se detectan durante la prueba, de esta forma tendrás información más precisa.

Hemoglobinopatías

Las hemoglobinopatías se refieren a todas aquellas enfermedades que afectan directamente a la sangre, como es el caso de la anemia falciforme. El tratamiento de estas enfermedades juega un papel importante en la salud de los bebés, por lo que se suele buscar la existencia de estas enfermedades en la mayoría de las pruebas de talón que se realizan.

Fibrosis quística

Una enfermedad grave que si no es tratada a tiempo puede llegar a ser mortal. Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de sustancias mocosas, generalmente muy oscuras y pegajosas, en los canales digestivos y respiratorios, principalmente en los pulmones. También puede existir la presencia de estas sustancias mocosas en otras partes del cuerpo.

Hiperplasia Suprarrenal

Esta es otra enfermedad metabólica que se puede detectar a través de la prueba de talón. La Hiperplasia Suprarrenal ocasiona un déficit en la producción de hormonas por parte de las glándulas suprarrenales. Esto ocasiona una escasa producción de hormonas metabólicas como el cortisol. Si no se trata a tiempo, esta enfermedad puede llegar a ocasionar daños irreversibles a los niños, sobre todo durante su etapa de crecimiento.

Deficiencia de biotinidasa

Esta es otra condición grave que se puede detectar a través de la prueba de talón. Esta condición consiste en que el cuerpo no es capaz de procesar la biotinidasa, una vitamina que interviene en los procesos nerviosos del cuerpo. Al no poder procesar esta vitamina, los bebés presentan pueden presentar problemas nerviosos graves, como es el caso de convulsiones o incluso fallos psicomotrices.

Galactosemia

Una enfermedad metabólica en la que el organismo no es capaz de procesar la glucosa de la leche materna. Esto es un punto grave sobre todo durante los primeros momentos de vida del bebé, ya que es durante esta etapa en dónde la leche materna juega un papel importante durante el desarrollo del mismo.

Estas son solo una pequeña parte de las enfermedades que se pueden detectar a través del cribado neonatal. En su mayoría se trata de enfermedades metabólicas o de la sangre. Algunas de ellas pueden ser más graves que otras. Te recordamos que no en todos los centros de salud se realiza una prueba ampliada y que, por lo general, solo se detectan alrededor de unas 4 o 5 enfermedades por prueba, siendo el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria las más comunes en todos los países del mundo.

Prueba del talón en bebés

Como has visto, la prueba de talón es una prueba de detección precoz de un gran número de enfermedades congénitas que tienen muy buen pronóstico siempre y cuando se traten a tiempo. Esta prueba es muy importante para los bebés, por lo que se recomienda hacerla siempre durante sus primeros días de vida. Aún así, si en el centro médico en dónde nace no realiza esta práctica, lo mejor es que busques otro lugar en dónde poder realizar el cribado neonatal.

Seguramente en este momento te estarás preguntando si esta prueba presenta algún riesgo para el bebé, o si lo lastima de alguna forma. No te preocupes, porque se trata de una prueba totalmente segura en la que el recién nacido no sufre ningún tipo de daño severo. Como mucho, sentirá un pequeño dolor en el área en dónde se realiza la punción, aunque se trata de algo temporal y existen maneras de distraer al bebé para evitar que le duela.

En la mayoría de los casos, todo acaba muy rápido y el bebé lo único que siente es una leve molestia en el talón. Recuerda que a esa edad los bebés ni siquiera gatean, por lo que el contacto del talón con superficies sólidas es casi inexistente. Esto quiere decir que no habrá casi ningún dolor durante las primeras horas después de obtener la muestra de sangre.