Enfermedad de Huntington, causas, síntomas y tratamientos

De entre las enfermedades más temidas, las de índole neurológico podría decirse que son de las que más preocupan a la mayoría. Trastornos como la enfermedad de Huntington, han tenido una gran notoriedad a día de hoy. Actúa afectando gran parte de nuestras funciones motoras y cognitivas, debido a la degeneración de las neuronas.

Se trata de una enfermedad hereditaria y crónica, cuya evolución suele ser insidiosa y genuinamente desafiante. Sin embargo, no puede ser contenida con el fin de otorgarle al paciente una ligera mejora de su calidad de vida. Te mostraremos los aspectos más destacables acerca de esta enfermedad que vale la pena tener en cuenta.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se trata de una enfermedad hereditaria que se origina con muy poca frecuencia. Se estima que abarca entre 1 a 10 personas por cada 100.000 habitantes.

Su característica principal es que, a lo largo de su evolución, provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas que conforman nuestro cerebro. 

Es por ello que la enfermedad de Huntington tiene la fama de originar amplias repercusiones en las capacidades cognitivas, psiquiátricas, motoras y funcionales de quienes la sufren.

Los síntomas de esta enfermedad pueden hacerse evidentes en casi cualquier edad de la vida. Por lo general, suelen tener lugar por primera vez entre los 30 y 50 años de edad. 

En caso de que los síntomas proliferen antes de los 20 años de edad, estaríamos hablando de una de sus variantes denominada como enfermedad de Huntington Juvenil. En este caso, los síntomas que se presentan tienden a ser un poco distintos a los tradicionalmente vistos. De la misma manera, la progresión puede llegar a darse con mayor rapidez.

Lamentablemente, para esta enfermedad aún no existe cura alguna que logre revertir la degeneración a nivel neurológico que produce. Sin embargo, existen diversos tratamientos que sirven para desacelerar el progreso de esta enfermedad, otorgándole así a la persona una mejor calidad de vida.

¿Cuáles son sus causas?

La enfermedad de Huntington, se sabe que es producida únicamente de forma genética. Es decir, que para que se origine esta enfermedad en una persona sana, ésta debe haber heredado un gen alterado en su código genético proveniente de alguno de sus padres. En este caso, estamos hablando más concretamente de una anomalía en el cromosoma 4.

Esta enfermedad viene siendo un trastorno autosómico dominante. Esto nos indica que, con que uno solo de los padres posea esta anomalía genética, puede ser más que suficiente para que su descendencia herede la enfermedad.

Síntomas característicos de la enfermedad de Huntington

Tal y como hemos venido mencionando, la enfermedad de Huntington puede originar todo tipo de trastornos. Abarca desde los trastornos motrices, hasta los cognitivos y psiquiátricos. E incluye consigo un sinfín de signos y síntomas de gravedad variable. 

Como pasa con cualquier enfermedad, los signos y síntomas que se presentan suelen variar de persona en persona. Sin embargo, algunos de los más frecuentes son los siguientes:

• Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios.
• Rigidez o contracturas musculares.
• Movimientos oculares lentos o anormales.
• Alteraciones en la marcha, la postura y el equilibrio.
• Dificultad para hablar o tragar.
• Pérdida de peso paulatina.
• Dificultad para organizar las ideas y para establecer prioridades.
• Falta de control de los impulsos.
• Falta de criterio y conciencia sobre las conductas y aptitudes propias.
• Lentitud a nivel de pensamiento.
• Dificultad para aprender y retener información nueva.
• Depresión.
• Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía.
• Aislamiento social.
• Dificultad para conciliar el sueño.
• Fatiga crónica y pérdida de la energía.
• Ideas suicidas.
• Trastorno obsesivo compulsivo.
• Manía.
• Trastorno bipolar.

En cuanto a su variante denominada como enfermedad de Huntington Juvenil, los signos y síntomas tienden a producirse de forma distinta. En este caso, lo más común, es encontrar lo siguiente:

• Dificultad para prestar atención.
• Disminución significativa y evidente del rendimiento académico.
• Alteraciones de la conducta.
• Contracturas musculares generalizadas que, en los casos más severos, producen una alteración de la marcha.
• Temblores generalizados.
• Movimientos involuntarios de leve intensidad.
• Alteración del equilibrio, pudiendo dar paso a caídas frecuentes o a la torpeza.
• Convulsiones tónico-clónicas.

¿Cómo se diagnostica?

Debido a que el origen de la enfermedad de Huntington se halla en el código genético de las personas, es muy difícil obtener indicios sobre su presencia de forma fortuita. Es necesario solicitar estudios genéticos, que además de ser costosos, no son de rutina.

De modo que suele ser diagnosticada, en la gran mayoría de las oportunidades, una vez instaurados los primeros síntomas.

Su diagnóstico puede ser intuido mediante:

• La evaluación médica por parte de un especialista en neurología.
• Una tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear.

Desde el punto de vista clínico, esta enfermedad es muy difícil de reconocer cuando se halla en las primeras fases de su progresión. Posee un parecido muy razonable con otros trastornos conocidos.

Sin embargo, si se logra indagar sobre los antecedentes familiares de la persona, cabe la posibilidad de poder detectar la enfermedad. Si los familiares han presentado enfermedades mentales como esquizofrenia o algún trastorno neurológico como la enfermedad de Parkinson, es posible que hayan llegado a desarrollar la enfermedad de Huntington. Sin embargo, esto quiere decir que quizás no haya sido nunca detectada.

En cuanto a los estudios imagenológicos como la tomografía computarizada (TC) y una resonancia magnética nuclear (RMN), estas son indicadas por los especialistas con la intención de comprobar la existencia o no de una degeneración de ciertas regiones de nuestro cerebro.

Para poder confirmar el diagnóstico al 100% de esta enfermedad, se realizan pruebas genéticas. Lo que se busca es identificar si existe o no la alteración característica que esta enfermedad produce en el cromosoma 4. 

En este orden de ideas, es menester ofrecer un asesoramiento genético de calidad a cada paciente antes de las pruebas genéticas. Las consecuencias conocidas de la enfermedad de Huntington son muy severas. Dicho asesoramiento es fundamental, sobre todo, en aquellas mujeres que se encuentren en edad fértil. Aunque también en aquellos hombres que tienen en mente el plan de ser padres algún día.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles para combatir esta enfermedad?

Como ya lo mencionamos, la enfermedad de Huntington es un trastorno crónico, lo cual quiere decir que es incurable. De modo que, cualquier tratamiento existente que ayude a combatir esta enfermedad, no la hará desaparecer. Las pautas médicas estarán dirigidas a reducir su progresión de forma notable.

Para ello, los especialistas suelen apoyarse en algunos fármacos antipsicóticos y otros medicamentos más.

Entre los fármacos antipsicóticos, algunos como la clorpromazina, el haloperidol, la risperidona y la olanzapina, según diversos estudios, posee un efecto positivo en el momento de ayudar a controlar la agitación producida por las contracturas musculares involuntarias

Otros fármacos utilizados son aquellos que ayudan a reducir la cantidad de dopamina. En este grupo destacan la tetrabenazina, la deutetrabenazina y la reserpina antihipertensiva. Se han comprobado que son beneficiosos en pro de la supresión de los movimientos anormales.

Por otro lado, los antidepresivos también forman parte fundamental del esquema de tratamiento de la enfermedad de Huntington. Solo son recomendados en aquellos casos donde coexista la presencia de este trastorno.

Ante la presencia de cualquier síntoma que genera sospecha de este trastorno, la acción principal a realizar es acudir a un especialista para realizar el diagnóstico.