11 enfermedades raras y sus características

Los seres humanos están expuestos a una gran diversidad de enfermedades, algunas genéticas, congénitas, virales y otras cromosómicas, bastante complejas, que a pesar de los avances de la ciencia, siguen siendo estudiadas por su alcance, complejidad y características.

Hay enfermedades comunes como la diabetes, la hipertensión, la gripe, la apendicitis, la urticaria, entre otras, que por lo menos padecen o han padecido el 40% de la población mundial, sin embargo, hay enfermedades raras que desarrollan 1 de cada 2000 personas en el mundo, cuya frecuencia es reducida.

Si te interesa la medicina o quieres conocer más sobre las enfermedades raras, aquí te presentaremos las 11 enfermedades más raras.

¿Por qué se considera que una enfermedad es rara?

Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas a nivel mundial, en su mayoría con una elevada tasa de mortalidad y con una complejidad clínica que limita su diagnóstico y tratamiento. Los criterios para considerar a una enfermedad como rara dependen de cada zona del mundo. En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando la sufren 1 de cada 2000 personas, mientras que en EEUU se define así cuando la padecen menos de 200.000 personas.

Por tanto, las enfermedades raras afectan a un número mínimo de personas, con una rareza extraordinaria, convirtiéndose en verdaderos retos para la comunidad científica internacional, y que varían según las regiones. No es lo mismo una enfermedad tropical en América que en Europa.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

En la actualidad, se han registrado un promedio de 7.000 enfermedades raras a nivel mundial, no obstante, hay algunas variantes y patologías que se encuentran en estudio para ser incluidas en la literatura científica conocida, con diversas génesis.

La mayoría de las enfermedades raras son progresivas y degenerativas, pueden presentarse tanto en la infancia (ejemplo: síndrome de Rett) o en la adultez (ejemplo: la enfermedad de Crohn). Sus características varían según la patología e incluso el paciente.

Las 11 enfermedades más raras

Como mencionamos anteriormente, existe un promedio de 7.000 enfermedades raras registradas, se estima que hay más de 5.000 enfermedades en estudio a lo largo de todos los continentes, pero aquí te mencionaremos las 11 enfermedades más raras.

1. Síndrome X-frágil

El síndrome X-frágil afecta directamente las capacidades intelectuales, y se considera como una patología hereditaria, donde el gen X no produce la proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. El grado de retraso es variable y se relaciona con ansiedad, cambios de humor, déficit de aprendizaje e hiperactividad.

El diagnóstico del síndrome x-frágil se realiza a través de una prueba genética, y su tratamiento se realiza según su gravedad con terapias psicopedagógicas, conductuales y fármacos.

Algunos problemas del síndrome X-frágil que se pueden desarrollar son:

• Problemas de aprendizaje hasta discapacidad intelectual.
• Agresión en los varones o timidez en las hembras.
• Dificultades en el desarrollo del lenguaje.

2. Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius tiene implicaciones neurológicas, musculoesqueléticas y del lenguaje, que se caracteriza por la parálisis facial no progresiva y la alteración de la abducción ocular de uno o dos ojos, y esto se debe a la alteración del VI par, teniendo un alcance a otros pares, como el IX, X y XII.

Esta enfermedad rara se ha relacionado con alteraciones musculoesqueléticas y epilepsia. En el nacimiento, el infante presenta diplejía facial, parálisis bilateral del VI par y pie equino varo. A la segunda semana de vida, el infante desarrolla crisis tónico-clónicas, y es cuando se puede realizar el diagnóstico.

Algunas de sus características representativas son:

• La discapacidad y minusvalía es progresiva.
• Se caracteriza por el deterioro muscular.
• El promedio de vida de un niño con síndrome de Moebius es de 3 a 5 años de vida.

3. Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi es una patología genética que limita algunas funciones físicas, cognitivas y conductuales, influyendo negativamente en su desarrollo social. Se estima que 1 de cada 25.000 personas en el mundo lo desarrollan, y se relaciona con la sensación de hambre frecuente que inicia después de los 2 años de vida.

Algunos de los síntomas del síndrome de Prader Willi son:

• Hiperfagia (no están satisfechos después de comer).
• No pueden controlar su peso, de manera que los pacientes presentan problemas de obesidad.
• Hipogonadismo (los órganos sexuales están subdesarrollados).
• Estatura baja por déficit de la hormona de crecimiento.

4. La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Henoch-Schönlein es una enfermedad rara caracterizada por la inflamación y sangrado de los vasos sanguíneos cutáneos, las articulaciones, los intestinos y los riñones. Una de sus particularidades clínicas son las erupciones púrpura que se presentan en las extremidades inferiores del cuerpo (piernas) y en los glúteos.

Sus síntomas más comunes son:

• Articulaciones inflamadas y dolor articular.
• Problemas en el sistema digestivo (dolor abdominal, vómito, diarrea, sangrado en las heces).
• Compromiso renal (presencia de sangre en la orina o de algunas proteínas).

5. Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una patología genética degenerativa que acelera el envejecimiento en los niños, especialmente, durante los primeros años de vida.

Los niños que presentan este síndrome tienen una apariencia “normal” en su nacimiento, pero al primer año de vida comienzan con signos de vejez, y un crecimiento lento.

Sus síntomas más frecuentes son:

• Crecimiento leve con medidas antropométricas disímiles.
• Rostro angosto y mandíbula pequeña.
• Las dimensiones de la cabeza son desproporcionales al rostro.
• Caída del cabello, pestañas, cejas.
• Ojos prominentes.

6. Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es hereditario y tiene implicaciones en el tejido conectivo, o sea, las fibras que se encargan de sostener los órganos y las estructuras del cuerpo, afectando principalmente al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan se caracterizan por:

• Ser altas y delgadas.
• Las dimensiones de las extremidades del cuerpo y los dedos son largos.
• Tener dificultades visuales.

El tratamiento del síndrome de Marfan está basado en fármacos para regular la presión arterial.

7. Esclerosis Lateral Amiotrófica

Una de las enfermedades neurodegenerativas más rara es la Esclerosis Lateral Amiotrófica, que produce la pérdida de las neuronas motoras y se presenta en 5 de cada 100.000 personas, desarrollándose en adultos con edades comprendidas entre 40 a 60 años, quienes inician con debilidad y deterioro muscular.

La principal causa de muerte de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica es la insuficiencia respiratoria, no obstante, la causa de la enfermedad sigue siendo desconocida.

8. Insensibilidad Congénita al Dolor

El dolor es una sensación que la mayoría de las personas presentan, sin embargo, aquellos que han desarrollado el desorden genético de Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP), no presentan estas sensaciones, porque afecta directamente al sistema nervioso autónomo, condicionando:

• El ritmo cardiaco.
• El sistema sensorial.
• El sudor.
• La cualidad para sentir dolor.
• La presión sanguínea.
• La temperatura.

Por tanto, las personas que padecen de este desorden se pueden autolesionar con mayor facilidad e involuntariamente.

9. Síndrome de Gilles de la Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno que produce movimientos repetitivos o sonidos no deseados que son incontrolables, por ejemplo, las personas que presentan esta condición pueden emitir palabras ofensivas con alta frecuencia, parpadean constantemente, etc.

Los síntomas más comunes son los movimientos repentinos e intermitentes y se clasifican en:

• Tics simples: son leves y repetitivos, actuando en un grupo reducido de músculos.
• Tics complejos: involucran a una mayor cantidad de grupos musculares y los movimientos son diferentes.

10. Tricotilomanía

La tricotilomanía es un trastorno de control impulsivo que se caracteriza por la pérdida de cabello, producido porque la persona lo jala y se lo arranca con frecuencia. Las causas de esta condición no se han descubierto en su totalidad, pero afecta al 4% de la población mundial.

Este trastorno de control impulsivo se caracteriza por desarrollar alopecia y se manifiesta en los últimos años de infancia y principio de la pubertad.

11. Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que influye en el proceso de coagulación sanguínea, lo que genera hemorragias constantes. Su tratamiento radica en la inyección de plasmas o coagulantes.

Algunos de los síntomas más frecuentes son:

• Hemorragias internas y externas.
• Hematomas profundos.
• Inflamación y dolor articular.
• Sangrado en la orina o en las heces.