Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que se caracteriza por la aparición de tics motores y vocales repetitivos e involuntarios. Con frecuencia se acompañan de comportamientos obsesivo-compulsivos, trastornos de la atención e hiperactividad, problemas de aprendizaje y alteraciones de la conducta.

Se estima que el síndrome de Tourette afecta a entre el 0,3 % y el 1 % de la población infantil y adolescente, siendo más frecuente en varones que en mujeres en una proporción aproximada de 3 a 1. Fue descrito por primera vez en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette, de quien toma su nombre.

¿Qué son los tics?

Antes de profundizar en el síndrome, es importante entender qué son los tics. Se trata de movimientos o sonidos involuntarios, rápidos, recurrentes y no rítmicos. Aunque la persona puede sentir un impulso premonitorio (una sensación de tensión o urgencia antes del tic), no puede controlarlos voluntariamente de forma sostenida. Intentar suprimirlos suele generar mayor ansiedad y, finalmente, una liberación más intensa del tic.

Los tics son relativamente frecuentes en la infancia. Se estima que entre un 10 % y un 20 % de los niños en edad escolar presentan tics transitorios que desaparecen espontáneamente. Sin embargo, cuando los tics persisten durante más de un año y combinan tics motores y vocales, puede tratarse del síndrome de Tourette.

Causas del síndrome de Tourette

Aunque es una enfermedad hereditaria en más del 50 % de los casos, en muchos de ellos su origen exacto es desconocido. Actualmente se considera una enfermedad de origen neurobiológico y multifactorial.

Factores genéticos

En el 50 % de los casos existe un componente hereditario (se han identificado asociaciones con varios cromosomas, incluidos el cromosoma 18 y el cromosoma X). Sin embargo, el patrón de herencia es complejo y probablemente implica múltiples genes. Existe predisposición familiar, pero no todos los portadores de los genes implicados desarrollan el síndrome.

Alteraciones neuroquímicas

Hay estudios que relacionan esta enfermedad con un desequilibrio de la dopamina cerebral, ya que se ha comprobado que la sintomatología mejora con la administración de fármacos que bloquean los receptores de dopamina (como el haloperidol) y, viceversa, fármacos que aumentan la acción de la dopamina cerebral empeoran la enfermedad. También se han implicado otros neurotransmisores como la serotonina, la noradrenalina y el GABA.

Factores ambientales

Se han sugerido factores perinatales (complicaciones durante el embarazo o el parto), infecciones estreptocócicas (síndrome PANDAS) y el estrés como posibles desencadenantes o agravantes en individuos genéticamente predispuestos.

Alteraciones cerebrales

Las técnicas de neuroimagen han revelado diferencias en la estructura y funcionamiento de los ganglios basales, el tálamo y la corteza frontal en pacientes con síndrome de Tourette, regiones cerebrales implicadas en el control del movimiento y la conducta.

Síntomas del síndrome de Tourette

Los síntomas típicos suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad, con un pico de aparición alrededor de los 6-7 años. No existe ninguna relación con la raza ni el nivel social. El curso clínico de la enfermedad tiende a la cronificación y varía en el tiempo, de forma que el paciente puede tener fases en las que las manifestaciones clínicas sean más intensas y otras en las que prácticamente esté asintomático.

Tics motores

El síntoma inicial suele ser el tic motor. En el 80 % de los casos, los primeros tics son motores, comenzando habitualmente por la región facial.

Tics motores simples (afectan a un solo grupo muscular):

Parpadeo excesivo o guiños.
Muecas faciales.
Sacudidas de la cabeza.
Encogimiento de hombros.
Movimientos de la nariz.

Tics motores complejos (movimientos más elaborados que afectan a varias partes del cuerpo):

Tirarse del pelo.
Morderse las uñas.
Rascarse la nariz.
Golpear, tocar objetos o personas.
Saltar, girar o agacharse.
Gestos obscenos (copropraxia).
Imitación de movimientos de otras personas (ecopraxia).

En el 50 % de los pacientes con tics motores pueden aparecer movimientos complejos que llegan a ser muy limitantes para la vida diaria.

Tics vocales

Los tics verbales suelen aparecer más tarde, aunque en alguna ocasión son el síntoma inicial. Se caracterizan por la emisión de ruidos o vocalizaciones de forma repetitiva e involuntaria.

Tics vocales simples:

Gruñidos, ladridos.
Suspiros, silbidos.
Tos, aclaramientos de garganta.
Chasquidos.
Aspiraciones nasales (sniffing).

Tics vocales complejos:

Ecolalia: repetición de palabras o frases dichas por otra persona.
Coprolalia: emisión de palabras obscenas o malsonantes. Aunque es el síntoma más conocido popularmente, solo aparece en el 10-15 % de los pacientes.
Palilalia: repetición de las propias palabras o frases.
Coprolalia mental: pensamientos obscenos sin verbalización.

Síntomas del síndrome de Tourette

Otros síntomas y trastornos asociados

El síndrome de Tourette rara vez se presenta de forma aislada. Los trastornos asociados más frecuentes son:

Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC): presente en un 30-50 % de los pacientes. Se manifiesta con pensamientos obsesivos y comportamientos repetitivos (necesidad de ordenar, contar, comprobar, etc.).
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH): afecta al 50-75 % de los niños con Tourette, dificultando el rendimiento escolar y la concentración.
Problemas de aprendizaje: dificultades en la lectura, escritura y cálculo que no se deben al nivel intelectual, que es normal.
Alteraciones del sueño: dificultad para conciliar el sueño, movimientos durante la noche.
Ansiedad y depresión: especialmente en adolescentes y adultos, a menudo relacionadas con el impacto social del trastorno.
Conductas autolesivas: morderse los labios, golpearse la cabeza.
Dificultades en las relaciones sociales: derivadas del estigma y la incomprensión del entorno.

Es importante señalar que, a menudo, son los trastornos asociados (especialmente el TDAH y el TOC) los que más afectan a la calidad de vida del paciente, incluso más que los propios tics.

Impulso premonitorio

Un rasgo característico del síndrome de Tourette es la sensación premonitoria que precede al tic: una tensión, presión o cosquilleo localizado que se alivia al realizar el tic. Esta sensación aumenta con los intentos de supresión y es más frecuente y reconocible a partir de los 10 años. Su reconocimiento es importante porque es la base de algunas terapias conductuales.

Evolución natural

Hay que tener en cuenta que en la infancia existen muchos niños que presentan tics transitorios o crónicos que tienen buen pronóstico y que desaparecen espontáneamente en la adolescencia. En el caso del síndrome de Tourette, los tics alcanzan su máxima intensidad entre los 10 y los 12 años y en aproximadamente un tercio de los pacientes mejoran significativamente o desaparecen al llegar a la edad adulta. Otro tercio experimenta una mejoría parcial y el tercio restante mantiene los tics en la edad adulta.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La exploración física no proporciona datos característicos más allá de los tics, y no existe ninguna prueba complementaria que confirme el diagnóstico de forma definitiva. Las pruebas de imagen y los análisis de sangre son normales, aunque pueden solicitarse para descartar otras causas.

Criterios diagnósticos (DSM-5)

Los criterios diagnósticos actuales para el síndrome de Tourette son:

Presencia de tics motores múltiples acompañados de uno o más tics vocales que aparecen en algún momento de la enfermedad, no necesariamente al mismo tiempo.
Los tics se producen muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente, durante más de un año, sin un periodo libre de tics superior a tres meses consecutivos.
El inicio se produce antes de los 18 años.
La alteración no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia ni a otra afección médica.

Diagnóstico diferencial

Es importante distinguir el síndrome de Tourette de:

Tics transitorios de la infancia (duran menos de un año).
Trastorno de tics motores o vocales crónicos (solo un tipo de tic).
Distonía, corea o mioclonías (otros trastornos del movimiento).
Efectos secundarios de medicamentos (estimulantes, antiepilépticos).
Trastornos del espectro autista (movimientos estereotipados).

Tratamiento del síndrome de Tourette

Es muy importante informar al paciente y a su entorno de que no es una enfermedad mental y que los tics aparecen de forma involuntaria, sin que el paciente pueda controlarlos. La educación del entorno (familia, colegio, amigos) es un pilar fundamental del tratamiento.

Cuándo tratar

No todos los pacientes con síndrome de Tourette necesitan tratamiento farmacológico. Cuando el niño simplemente tiene tics motores simples no invalidantes que no afectan a su vida social, escolar o emocional, puede ser suficiente con la observación, la psicoeducación y el seguimiento periódico.

El tratamiento activo se plantea cuando los tics son intensos, frecuentes o socialmente incapacitantes, o cuando los trastornos asociados (TDAH, TOC) requieren abordaje específico.

Terapia conductual

Las intervenciones conductuales son actualmente consideradas el tratamiento de primera línea para los tics:

Terapia de reversión del hábito (HRT): el paciente aprende a reconocer el impulso premonitorio y a realizar un movimiento voluntario incompatible con el tic (respuesta competitiva) cuando siente que va a producirse.
Exposición con prevención de respuesta (ERP): consiste en exponerse al impulso premonitorio sin realizar el tic, tolerando progresivamente la tensión hasta que esta disminuye de forma natural.
Intervención integral para tics (CBIT): programa estructurado que combina la HRT con técnicas de relajación y manejo de los factores que empeoran los tics.

Tratamiento farmacológico

Cuando las terapias conductuales no son suficientes o los tics son muy graves:

Clonidina y guanfacina: agonistas alfa-2 adrenérgicos que mejoran los tics motores y vocales en un 50 % de los niños. Son especialmente útiles cuando coexiste TDAH. Pueden producir disminución de la presión arterial, sedación y sequedad de boca.
Benzodiacepinas: pueden mejorar los tics al disminuir la ansiedad, aunque deben usarse con precaución por el riesgo de dependencia.
Neurolépticos (antipsicóticos): haloperidol, pimocida, risperidona y aripiprazol son fármacos que actúan sobre la dopamina. Se reservan para casos graves o refractarios. Se debe comenzar con la dosis más baja e ir aumentando según la respuesta clínica. Sus efectos secundarios potenciales (aumento de peso, sedación, síntomas extrapiramidales) requieren un seguimiento estrecho.
Toxina botulínica: inyecciones localizadas que pueden ser útiles para tics motores focales o tics vocales específicos.

Tratamiento de los trastornos asociados

TDAH: pueden ser útiles los psicoestimulantes como el metilfenidato o las anfetaminas. Estudios recientes indican que estos fármacos generalmente no empeoran los tics y pueden mejorar significativamente la atención y el rendimiento escolar. La atomoxetina es una alternativa no estimulante.
TOC: puede mejorar con terapia cognitivo-conductual, antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) como la fluoxetina o la sertralina, o clonidina.
Ansiedad y depresión: se abordan con psicoterapia y, si es necesario, con tratamiento farmacológico específico.

Psicoterapia y apoyo psicosocial

La psicoterapia es muy útil cuando existe un problema emocional que desencadene o empeore los tics, pero nunca debe ser el único tratamiento. El apoyo psicológico ayuda al paciente y su familia a:

Manejar el estrés y la ansiedad asociados.
Desarrollar estrategias de afrontamiento.
Mejorar la autoestima y las habilidades sociales.
Gestionar situaciones de acoso escolar o estigma social.

Adaptaciones escolares

Los niños con síndrome de Tourette pueden beneficiarse de adaptaciones en el entorno escolar como:

Permitir salir del aula cuando los tics son intensos.
Ofrecer tiempo extra en los exámenes.
Realizar los exámenes en un aula separada si los tics son disruptivos.
Sensibilizar a compañeros y profesores sobre el trastorno.

¿Cómo puedo evitar esta enfermedad?

El síndrome de Tourette no se puede prevenir, ya que tiene una base neurobiológica y genética. Sin embargo, se puede actuar sobre los factores que agravan los tics:

Reducir las situaciones de estrés físico y emocional.
Asegurar un descanso adecuado y una rutina de sueño regular.
Evitar la fatiga excesiva.
Limitar el tiempo de exposición a pantallas, que puede aumentar la tensión.
Favorecer la práctica de ejercicio físico, que ayuda a liberar tensión y mejorar el estado de ánimo.

Debemos acudir al médico cuando veamos que aparecen tics que interfieren con la vida diaria, cuando estos son peligrosos (conductas autolesivas) o cuando observemos alteraciones de la conducta o del rendimiento escolar.

Preguntas frecuentes

¿Las personas con síndrome de Tourette dicen palabrotas involuntariamente?

La coprolalia (emisión involuntaria de palabras obscenas) es probablemente el síntoma más conocido del síndrome de Tourette, pero solo se presenta en un 10-15 % de los pacientes. La mayoría tiene tics motores y vocales de otro tipo. Este mito ha contribuido a la estigmatización del trastorno.

¿El síndrome de Tourette afecta la inteligencia?

No. Las personas con síndrome de Tourette tienen una inteligencia normal. Las dificultades académicas que pueden presentar se deben generalmente a los trastornos asociados (TDAH, TOC, ansiedad) y al impacto social de los tics, no a un déficit cognitivo.

¿Se cura el síndrome de Tourette?

No existe una cura definitiva. Sin embargo, en muchos casos los tics mejoran significativamente o incluso desaparecen al llegar a la edad adulta. Con un tratamiento adecuado (conductual y/o farmacológico), la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida normal y productiva.

Referencias

American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). Trastorno de la Tourette.
Pringsheim, T. et al. (2019). Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 92(19), 896-906. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31061208/
Robertson, M.M. et al. (2017). Gilles de la Tourette syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 3, 16097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28178022/
MedlinePlus. Síndrome de Tourette. https://medlineplus.gov/spanish/tourettesyndrome.html