Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía del sexo cromosómico que también se conoce con el nombre de disgenesia de los túbulos seminíferos.

Afecta a uno de cada quinientos varones, causándoles hipogonadismo, esterilidad y ginecomastia (aumento anormal del tamaño mamario).

¿Por qué se produce?

La dotación cromosómica normal del ser humano son 46 cromosomas (44 autosómicos y 2 sexuales). El sexo cromosómico viene determinado por el par de cromosomas sexuales, éstos son XX para la mujer y XY para el varón.

En el síndrome de Klinefelter aparecen tres cromosomas sexuales (XXY), es decir, un cromosoma X adicional.

Esta anomalía se debe a un mal reparto de cromosomas sexuales durante la división celular de las células germinativas o del cigoto. La edad avanzada de la madre es un factor predisponente para este error en la división celular.

Cromosoma XXY en el síndrome de Klinefelter

En el síndrome de Klinefelter:

  • El testículo produce menor cantidad de testosterona y presenta atrofia de los túbulos seminíferos por lo que es incapaz de formar espermatozoides.
  • Está aumentada la transformación de andrógenos en estrógenos en los tejidos periféricos.

El resultado final es:

  • esterilidad, por la ausencia de espermatozoides.
  • androgenización insuficiente, por la menor cantidad de testosterona.
  • feminización aumentada ( que dependerá del cociente andrógenos/estrógenos en sangre).
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Síntomas del síndrome de Klinefelter

Las características del síndrome de klinefelter son:

  • testículos pequeños y duros a la palpación
  • ginecomastia, que suele aparecer en la adolescencia, es bilateral e indolora. Estos pacientes presentan un riesgo de cáncer de mama veinte veces mayor que el varón normal.
  • distribución femenina de la grasa y el vello corporales
  • talla alta a expensas de las extremidades inferiores
  • esterilidad
  • en un tercio de los casos aparecen:
  • obesidad
  • retraso mental leve
  • anomalías de la función tiroidea
  • diabetes
  • osteoporosis

La mayoría de los pacientes muestran una orientación psicosexual masculina y funcionan sexualmente como varones.

Características síndrome de Klinefelter

¿Cómo se diagnostica?

Se sospecha ante la presencia de testículos pequeños y duros a la palpación, ginecomastia y esterilidad.

En el laboratorio nos encontramos niveles elevados de FSH y LH, junto con cifras de testosterona en sangre disminuidas o normales.

El análisis del líquido seminal revela azoospermia.

El cariotipo será 47XXY (pueden encontrarse también formas con más cromosomas X adicionales, 48XXXY ó 49XXXXY).

Si se realiza una biopsia testicular, nos encontraremos atrofia de los túbulos seminíferos y ausencia de espermatogénesis.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

La esterilidad carece de tratamiento. Se puede recurrir a esperma de donante.

La ginecomastia se corrige quirúrgicamente, mediante mastectomía bilateral.

El hipogonadismo se resuelve con la administración vía oral o inyectada de testosterona. La administración oral de ésta causa muchos efectos secundarios.


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