Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía del sexo cromosómico que también se conoce con el nombre de disgenesia de los túbulos seminíferos.

Afecta a uno de cada quinientos varones, causándoles hipogonadismo, esterilidad y ginecomastia (aumento anormal del tamaño mamario).

¿Por qué se produce?

La dotación cromosómica normal del ser humano son 46 cromosomas (44 autosómicos y 2 sexuales). El sexo cromosómico viene determinado por el par de cromosomas sexuales, éstos son XX para la mujer y XY para el varón.

En el síndrome de Klinefelter aparecen tres cromosomas sexuales (XXY), es decir, un cromosoma X adicional.

Esta anomalía se debe a un mal reparto de cromosomas sexuales durante la división celular de las células germinativas o del cigoto. La edad avanzada de la madre es un factor predisponente para este error en la división celular.

En el síndrome de Klinefelter:

• El testículo produce menor cantidad de testosterona y presenta atrofia de los túbulos seminíferos por lo que es incapaz de formar espermatozoides.
• Está aumentada la transformación de andrógenos en estrógenos en los tejidos periféricos.

El resultado final es:

• esterilidad, por la ausencia de espermatozoides.
• androgenización insuficiente, por la menor cantidad de testosterona.
• feminización aumentada ( que dependerá del cociente andrógenos/estrógenos en sangre).

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Las características del síndrome de klinefelter son:

• testículos pequeños y duros a la palpación
• ginecomastia, que suele aparecer en la adolescencia, es bilateral e indolora. Estos pacientes presentan un riesgo de cáncer de mama veinte veces mayor que el varón normal.
• distribución femenina de la grasa y el vello corporales
• talla alta a expensas de las extremidades inferiores
• esterilidad
• en un tercio de los casos aparecen:
• obesidad
• retraso mental leve
• anomalías de la función tiroidea
• diabetes
• osteoporosis

La mayoría de los pacientes muestran una orientación psicosexual masculina y funcionan sexualmente como varones.

¿Cómo se diagnostica?

Se sospecha ante la presencia de testículos pequeños y duros a la palpación, ginecomastia y esterilidad.

En el laboratorio nos encontramos niveles elevados de FSH y LH, junto con cifras de testosterona en sangre disminuidas o normales.

El análisis del líquido seminal revela azoospermia.

El cariotipo será 47XXY (pueden encontrarse también formas con más cromosomas X adicionales, 48XXXY ó 49XXXXY).

Si se realiza una biopsia testicular, nos encontraremos atrofia de los túbulos seminíferos y ausencia de espermatogénesis.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

La esterilidad carece de tratamiento. Se puede recurrir a esperma de donante.

La ginecomastia se corrige quirúrgicamente, mediante mastectomía bilateral.

El hipogonadismo se resuelve con la administración vía oral o inyectada de testosterona. La administración oral de ésta causa muchos efectos secundarios.