El síndrome de Klinefelter es una anomalía del sexo cromosómico que también se conoce con el nombre de disgenesia de los túbulos seminíferos.
Afecta a uno de cada quinientos varones, causándoles hipogonadismo, esterilidad y ginecomastia (aumento anormal del tamaño mamario).
¿Por qué se produce?
La dotación cromosómica normal del ser humano son 46 cromosomas (44 autosómicos y 2 sexuales). El sexo cromosómico viene determinado por el par de cromosomas sexuales, éstos son XX para la mujer y XY para el varón.
En el síndrome de Klinefelter aparecen tres cromosomas sexuales (XXY), es decir, un cromosoma X adicional.
Esta anomalía se debe a un mal reparto de cromosomas sexuales durante la división celular de las células germinativas o del cigoto. La edad avanzada de la madre es un factor predisponente para este error en la división celular.
En el síndrome de Klinefelter:
- El testículo produce menor cantidad de testosterona y presenta atrofia de los túbulos seminíferos por lo que es incapaz de formar espermatozoides.
- Está aumentada la transformación de andrógenos en estrógenos en los tejidos periféricos.
El resultado final es:
- esterilidad, por la ausencia de espermatozoides.
- androgenización insuficiente, por la menor cantidad de testosterona.
- feminización aumentada ( que dependerá del cociente andrógenos/estrógenos en sangre).
Síntomas del síndrome de Klinefelter
Las características del síndrome de klinefelter son:
- testículos pequeños y duros a la palpación
- ginecomastia, que suele aparecer en la adolescencia, es bilateral e indolora. Estos pacientes presentan un riesgo de cáncer de mama veinte veces mayor que el varón normal.
- distribución femenina de la grasa y el vello corporales
- talla alta a expensas de las extremidades inferiores
- esterilidad
- en un tercio de los casos aparecen:
- obesidad
- retraso mental leve
- anomalías de la función tiroidea
- diabetes
- osteoporosis
La mayoría de los pacientes muestran una orientación psicosexual masculina y funcionan sexualmente como varones.
¿Cómo se diagnostica?
Se sospecha ante la presencia de testículos pequeños y duros a la palpación, ginecomastia y esterilidad.
En el laboratorio nos encontramos niveles elevados de FSH y LH, junto con cifras de testosterona en sangre disminuidas o normales.
El análisis del líquido seminal revela azoospermia.
El cariotipo será 47XXY (pueden encontrarse también formas con más cromosomas X adicionales, 48XXXY ó 49XXXXY).
Si se realiza una biopsia testicular, nos encontraremos atrofia de los túbulos seminíferos y ausencia de espermatogénesis.
Tratamiento del síndrome de Klinefelter
La esterilidad carece de tratamiento. Se puede recurrir a esperma de donante.
La ginecomastia se corrige quirúrgicamente, mediante mastectomía bilateral.
El hipogonadismo se resuelve con la administración vía oral o inyectada de testosterona. La administración oral de ésta causa muchos efectos secundarios.