Pruebas de daltonismo: diagnóstico y tipos

El daltonismo es una afección de la visión en la que la persona tiene dificultad para percibir los colores de forma normal. Existe una afectación de los conos de la retina, por lo que actualmente no se dispone de una cura definitiva. Para diagnosticarlo es necesario realizar pruebas de daltonismo basadas en la identificación de colores, patrones y brillo.

Algunas personas ignoran que padecen daltonismo porque desde el nacimiento tienen una visión cromática alterada y nunca han conocido otra forma de ver el mundo. Por este motivo se considera esencial realizar pruebas de visión del color en la infancia para evitar que afecte al rendimiento escolar y a la orientación profesional futura.

¿Qué es el daltonismo?

El daltonismo, denominado médicamente discromatopsia o deficiencia de la visión del color, es una afección que se caracteriza por percibir los colores de forma alterada. Puede manifestarse como la incapacidad de percibir determinados colores o como la confusión entre ellos. Esto sucede porque existe una alteración de los conos, las células fotorreceptoras responsables de la visión del color, lo que provoca que no funcionen correctamente.

Los conos son un tipo de célula fotorreceptora del ojo que se encuentra en la retina, especialmente concentrados en la mácula y la fóvea. Se encargan de captar la luz a diferentes longitudes de onda y enviar señales al cerebro para procesar la percepción del color. El ser humano dispone de tres tipos de conos, cada uno sensible a un rango diferente del espectro luminoso (rojo, verde y azul), cuya combinación permite percibir millones de tonalidades distintas.

En la mayoría de los casos, quien padece daltonismo no sufre una ceguera total al color. En realidad, percibe todos los colores pero de forma alterada, es decir, no ve el color real tal como lo perciben las personas con visión cromática normal. También puede presentar dificultad para diferenciar ciertos colores y sus tonalidades. Sin embargo, existen formas raras en las que los pacientes no son capaces de distinguir ningún color, viendo el mundo exclusivamente en tonos de gris.

Estudios han demostrado que existe un componente hereditario en el daltonismo, transmitido de padre o madre a hijos biológicos a través de un gen recesivo ligado al cromosoma X. Sin embargo, también existe una forma adquirida que puede aparecer a lo largo de la vida como consecuencia de enfermedades, fármacos o exposiciones tóxicas.

Cuando se habla de daltonismo hereditario, la población mayoritariamente afectada son los individuos de sexo masculino. La razón es que el gen responsable se localiza en el cromosoma X, y los varones solo poseen uno (XY), mientras que las mujeres tienen dos (XX). Las estadísticas indican que afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y al 0,5 % de las mujeres, con mayor prevalencia en la población de origen europeo.

Tipos de daltonismo

La clasificación de los distintos tipos de daltonismo se basa en cuáles conos están afectados y en qué medida. Los tres tipos de conos captan diferentes longitudes de onda del espectro visible de la luz (entre 380 y 700 nanómetros):

• Conos L (sensores de rojo): perciben longitudes de onda largas, con un pico de sensibilidad en torno a los 560 nanómetros.
• Conos M (sensores de verde): perciben longitudes de onda medias, con un pico de sensibilidad en torno a los 530 nanómetros.
• Conos S (sensores de azul): perciben longitudes de onda cortas, con un pico de sensibilidad en torno a los 420 nanómetros.

Si existe algún problema en el funcionamiento de alguno de estos conos, se produce la deficiencia de la visión del color. Según la cantidad de conos funcionales presentes, se define:

• Tricromatismo normal: los tres tipos de conos están presentes y funcionan correctamente. El individuo percibe todos los colores del espectro visible.
• Tricromatismo anómalo: los tres tipos de conos están presentes, pero uno de ellos tiene una sensibilidad alterada a la longitud de onda correspondiente. Se producen variaciones en la percepción de los colores y sus tonalidades.
• Dicromatismo: existe ausencia funcional de un tipo de cono, por lo que la persona solo percibe dos de los tres colores primarios. Se evidencia dificultad para distinguir ciertos colores.
• Monocromatismo: solo está funcional un tipo de cono, o no funciona ninguno. La capacidad de percepción cromática es muy limitada o inexistente.

Deficiencia del color rojo-verde

Es el tipo de daltonismo más frecuente, representando aproximadamente el 99 % de todos los casos. Solo afecta la forma en que se perciben los colores rojo y verde y sus diferentes tonalidades. Se distinguen cuatro variaciones:

• Protanopía: ausencia de los conos L. Impide percibir el color rojo, que puede verse como negro o gris oscuro. Los colores se observan predominantemente en tonos azulados y dorados. Existe dificultad para diferenciar el rojo, el naranja, el marrón y ciertos tonos de verde.
• Deuteranopía: ausencia de los conos M. Impide percibir la luz verde. Los colores se perciben en tonos dorados y azulados. Provoca dificultad para diferenciar rojos y verdes, y es posible confundir los tonos amarillos con los de verde brillante.
• Protanomalía: los tres conos están presentes, pero los conos L presentan menor sensibilidad a la luz roja. El color rojo se percibe con tonos más apagados o grisáceos, y los colores que contienen rojo tienen menos brillo e intensidad.
• Deuteranomalía: es la forma más común de daltonismo. Los tres conos están presentes, pero los conos M tienen menor sensibilidad a la luz verde. Los tonos verdes se perciben más apagados y pueden confundirse con tonos marrones o amarillentos.

La protanopía y la deuteranopía son formas de dicromatismo, mientras que la protanomalía y la deuteranomalía son formas de tricromatismo anómalo.

Deficiencia del color azul-amarillo

Son formas de daltonismo mucho menos frecuentes (afectan a menos de 1 de cada 10.000 personas) y no están ligadas al cromosoma X, sino que siguen un patrón de herencia autosómico dominante:

• Tritanopía: ausencia de conos S, que impide percibir la luz azul. El individuo percibe el mundo predominantemente en tonos rojos, rosas, azules claros y lavanda.
• Tritanomalía: los tres conos están presentes, pero los conos S tienen menor sensibilidad a la luz azul. El azul se puede percibir como verde y existe dificultad para ver el amarillo.

Monocromatismo del cono azul

Es una forma muy rara de daltonismo. Existe ausencia de conos M y L, por lo que solo funcionan los conos S. Se caracteriza por una grave dificultad para percibir colores, con una visión predominantemente en tonos grises y azulados. Quienes padecen esta afección también pueden presentar sensibilidad a la luz (fotofobia), nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos) y miopía.

Monocromatismo de bastones (acromatopsia)

También conocida como acromatopsia completa, se produce por la ausencia o el no funcionamiento de los tres tipos de conos. La persona percibe el mundo únicamente en tonos de gris (visión acromática). Es extremadamente rara (afecta a 1 de cada 30.000-50.000 personas) y suele acompañarse de otros problemas visuales como fotofobia intensa, nistagmo y agudeza visual reducida.

Síntomas del daltonismo

Cualquier persona que padezca daltonismo puede experimentar los siguientes síntomas:

• Dificultad para diferenciar ciertos colores y sus tonalidades (por ejemplo, confundir el rojo con el verde o el azul con el amarillo).
• Problemas para distinguir matices, sombras y contrastes cromáticos.
• Dificultad para percibir el brillo de determinados colores.
• Fatiga visual al intentar diferenciar colores en condiciones de poca luz.
• Dificultad con tareas cotidianas como elegir ropa combinada, interpretar semáforos, leer gráficos con código de colores o identificar la madurez de frutas.
• En formas graves (acromatopsia), ausencia total de percepción del color, fotofobia y agudeza visual disminuida.

Se reconoce que muchas personas ignoran que padecen esta afección porque siempre han visto los colores de la misma forma y asumen que su percepción es normal. Por este motivo, es recomendable realizar pruebas de visión del color en la infancia, idealmente antes de los 5-6 años.

Causas del daltonismo

Daltonismo hereditario

Suele presentarse en los casos de daltonismo rojo-verde y existe un gen recesivo asociado al cromosoma X (genes OPN1LW y OPN1MW), por lo que se hereda de la siguiente forma:

En hombres (XY):

• Solo se hereda si la madre porta el gen recesivo en al menos uno de sus cromosomas X.
• Si la madre es portadora (heterocigota) y el padre tiene visión normal, existe un 50 % de probabilidad de que el hijo varón herede el daltonismo.
• El padre no transmite el daltonismo a los hijos varones, ya que les hereda el cromosoma Y.

En mujeres (XX):

• Solo manifiestan daltonismo si heredan el gen de ambos progenitores (homocigosis).
• Si el padre tiene daltonismo y la madre es portadora, la hija tiene un 50 % de probabilidad de manifestar daltonismo y un 50 % de ser portadora.
• Si solo el padre porta el gen, la hija será portadora pero no manifestará la enfermedad.

Daltonismo adquirido

Es menos frecuente que el hereditario. Está asociado principalmente a la deficiencia de percepción de los colores azul y amarillo, aunque puede afectar a cualquier eje cromático. Sus causas incluyen:

• Exposición a sustancias tóxicas o químicas que dañan el nervio óptico o la retina (disolventes orgánicos, plomo, mercurio).
• Administración de ciertos medicamentos como la hidroxicloroquina, la digoxina, el etambutol o la vigabatrina.
• Exposición prolongada a luces intensas de soldadura o radiación ultravioleta sin protección adecuada.
• Enfermedades oculares como degeneración macular asociada a la edad, glaucoma, cataratas, neuropatía óptica y retinopatía diabética.
• Enfermedades neurológicas que afectan a las vías visuales, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o los accidentes cerebrovasculares.
• Traumatismos craneoencefálicos que afecten a la corteza visual.
• Envejecimiento normal: con la edad, el cristalino se vuelve más amarillento, lo que puede alterar ligeramente la percepción del color.

Diagnóstico y pruebas de daltonismo

El diagnóstico del daltonismo lo realiza un oftalmólogo u optometrista mediante pruebas específicas de visión del color. Las principales pruebas de daltonismo son:

Prueba de Ishihara

Es la prueba más utilizada y conocida para diagnosticar el daltonismo rojo-verde. Fue diseñada en 1917 por el oftalmólogo japonés Shinobu Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas (aunque existen versiones con 14 o 24 láminas) con patrones de puntos de diferentes colores y tamaños. En el centro de cada lámina se dibuja con puntos de un color específico un número, una letra o una línea ondulada. Si la persona tiene dificultad para distinguir la figura, es probable que padezca algún tipo de daltonismo rojo-verde.

La prueba incluye diferentes tipos de láminas:

• Láminas de transformación: la persona con daltonismo ve un número diferente al que vería una persona con visión normal.
• Láminas de desaparición: la persona con daltonismo no puede ver ningún número.
• Láminas ocultas: solo las personas con daltonismo pueden ver el número oculto.
• Láminas de diagnóstico: permiten distinguir entre protanopía y deuteranopía.

Prueba con anomaloscopio

Es considerada el estándar de referencia (gold standard) para el diagnóstico del daltonismo. El anomaloscopio de Nagel utiliza un visor a través del cual el paciente debe mezclar luces de diferentes longitudes de onda (roja y verde) para igualar un campo de referencia amarillo. La forma en que ajusta la mezcla permite determinar con precisión el tipo y la gravedad de la deficiencia cromática.

Prueba de ordenación de Farnsworth-Munsell

Se presentan al paciente una serie de fichas o discos de colores que deben ordenarse en secuencia cromática, formando un gradiente de tonalidades. Existen dos versiones:

• Test D-15 de Farnsworth: versión simplificada con 15 fichas de colores. Se utiliza como prueba de cribado.
• Test de 100 tonos de Farnsworth-Munsell: versión completa con 85 fichas de colores (divididas en cuatro cajas) que permite una evaluación más precisa de la capacidad de discriminación cromática y detectar deficiencias sutiles.

Test de Cambridge (CAD)

Es una prueba computerizada más moderna que evalúa la capacidad de detección de estímulos cromáticos sobre un fondo de ruido cromático. Permite cuantificar de forma precisa el grado de deficiencia para cada tipo de daltonismo.

Pruebas genéticas

En casos de daltonismo hereditario, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones específicas en los genes de los fotopigmentos (OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW). Son especialmente útiles para el consejo genético familiar y para distinguir portadoras asintomáticas.

Impacto del daltonismo en la vida cotidiana

El daltonismo puede afectar a múltiples aspectos de la vida diaria:

• Educación: dificultad para interpretar gráficos, mapas a color, pizarras con tizas de colores o material didáctico con código cromático.
• Conducción: problemas para identificar semáforos, especialmente en condiciones de poca luz o cuando los semáforos están dispuestos horizontalmente.
• Profesión: ciertas carreras profesionales pueden verse limitadas (piloto de aviación, controlador aéreo, electricista, diseñador gráfico, patólogo, entre otras).
• Alimentación: dificultad para evaluar la madurez de frutas y verduras o para detectar alimentos en mal estado.
• Seguridad: problemas para interpretar señales de advertencia, luces de emergencia o códigos de colores industriales.

Tratamiento y ayudas

Hasta el momento no existe una cura definitiva para el daltonismo hereditario, aunque la investigación en terapia génica ofrece perspectivas esperanzadoras para el futuro. Las opciones disponibles incluyen:

Gafas y lentes con filtros especiales

Existen lentes con filtros cromáticos específicos (como las lentes EnChroma o ColorCorrection System) que pueden mejorar la discriminación cromática en personas con tricromatismo anómalo. Estas gafas no curan el daltonismo ni permiten ver nuevos colores, pero mejoran el contraste entre colores que de otro modo resultarían difíciles de diferenciar, ofreciendo una experiencia visual más rica.

Lentes de contacto con filtro

Similar a las gafas, existen lentes de contacto con filtros especiales que pueden mejorar la discriminación cromática en situaciones específicas.

Estrategias de adaptación

• Memorizar el orden de los semáforos (rojo arriba, amarillo en medio, verde abajo).
• Utilizar aplicaciones móviles que identifican colores mediante la cámara del teléfono.
• Etiquetar la ropa con indicaciones del color.
• Solicitar ajustes en el entorno laboral y educativo (uso de patrones y texturas además de colores).
• Utilizar herramientas digitales con modos de accesibilidad para daltónicos.

Tratamiento del daltonismo adquirido

En el caso de daltonismo adquirido, el tratamiento se dirige a la causa subyacente. Si el origen es farmacológico, se ajusta o sustituye el medicamento hasta recuperar la visión cromática normal. Si se debe a una enfermedad ocular o neurológica, el tratamiento de la patología de base puede mejorar o estabilizar la deficiencia.

Cuándo acudir al oftalmólogo

Es recomendable solicitar una evaluación de la visión del color si:

• Un niño presenta dificultades escolares que podrían estar relacionadas con problemas para distinguir colores (por ejemplo, confusiones al colorear, dificultad con mapas o gráficos).
• Se observa confusión habitual entre colores en la vida cotidiana.
• Se ha producido un cambio reciente en la percepción cromática, lo que podría indicar un daltonismo adquirido que requiere evaluación urgente.
• Se necesita una evaluación para acceder a determinadas profesiones que exigen una visión cromática normal.
• Existen antecedentes familiares de daltonismo y se desea conocer el estado visual propio o de los hijos.

Referencias

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6. Sociedad Española de Oftalmología (SEO). Deficiencia de visión del color. SEO