Piel de mariposa

La piel de mariposa es una enfermedad rara caracterizada por la extrema fragilidad de la piel. Así, quienes la padecen, sufren a diario la formación de heridas y ampollas en el cuerpo ante el más mínimo roce, e incluso la afectación de membranas mucosas. A día de hoy, este trastorno no tiene cura.

Los últimos estudios apuntan a que 1 de cada 227 personas es portadora de alguna de las mutaciones genéticas que originan la enfermedad. La incidencia actual es de 18 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. En España se estima que aproximadamente 500 personas sufren piel de mariposa.

¿Qué es la piel de mariposa?

La piel de mariposa se define como una enfermedad genética rara que provoca una fragilidad extrema de la piel y las mucosas. Ante el más mínimo roce con cualquier parte del rostro o del cuerpo aparecen lesiones en forma de heridas y ampollas, las cuales tardan varios días en cicatrizar.

En quienes sufren esta enfermedad, las proteínas que permiten que la piel tenga su propia resistencia, o bien no existen, o bien no funcionan de forma adecuada. Así, en función de cuál sea el tipo de proteína afectada, la piel de mariposa afecta de una determinada manera a la persona.

Este trastorno no conlleva ninguna limitación de tipo intelectual. Aun así, en algunos casos pueden verse afectadas las mucosas internas, lo cual provoca serias dificultades tanto para comer como para tragar.

Los efectos de esta enfermedad van mucho más allá. Quienes la sufren en muchos casos sufren graves consecuencias sociales y psicológicas. La piel de mariposa afecta negativamente al modo en que las personas se relacionan con su entorno, y suele causar rechazo social.

En el caso de los niños, este trastorno causa una elevada tasa de absentismo escolar ya que las visitas médicas son frecuentes, así como los ingresos hospitalarios a causa de, por ejemplo, una herida que no ha cicatrizado de forma adecuada y ha provocado una infección. Ocurre lo mismo con los adultos, entre los que la tasa de absentismo laboral es muy elevada.

Tipos de piel de mariposa

Se diferencian tres subtipos de la enfermedad.

• Simple: en este caso, la rotura se da en la capa más superficial de la piel, que recibe el nombre de epidermis. Las ampollas y heridas que se producen ante el más mínimo roce cicatrizan de forma relativamente sencilla, sin que se pierda tejido.
• Juntural: un tipo de piel de mariposa en el que las ampollas y heridas aparecen entre la capa interna y externa de la piel. Es el tipo menos frecuente de todos.
• Distrófica: las heridas y ampollas se originan en la capa más profunda de la piel, denominada dermis. Cuando cicatrizan las distintas lesiones, se originan retracciones en los músculos y articulaciones, de modo que con el paso del tiempo el movimiento se ve seriamente dificultado.

No es posible que un tipo de piel de mariposa evolucione a otro. Es decir, si un bebé nace con una forma leve, como simplex, nunca desarrollará una forma más grave, como la distrófica.

Síntomas de la piel de mariposa

La piel de mariposa es una enfermedad cuyos síntomas son muy notorios y claros, por lo que es relativamente sencilla de diagnosticar. Quienes la sufren tienen una piel extremadamente frágil, sobre todo en las manos y en los pies.

Una de las señales propias de este trastorno es la aparición de ampollas y la formación de cicatrices, incluso en el cuero cabelludo. También se dan problemas dentales, como caries, porque los dientes no terminan de formarse de manera adecuada. Del mismo modo, las uñas tampoco se forman.

Los pacientes sufren ampollas en la boca y en la garganta, lo que dificulta de forma notable la deglución y que en muchos casos conlleva a la desnutrición.

Diagnóstico y tratamiento

El personal médico puede sospechar que un bebé recién nacido sufre piel de mariposa por una serie de síntomas físicos. En este caso, tomará una pequeña muestra de piel del pequeño para después examinarla en el laboratorio. De este modo, se diagnostica si sufre este trastorno y, si es así, qué forma es.

Hasta el momento esta es una enfermedad que no tiene cura. Por lo tanto, los diversos tratamientos que existen son puramente paliativos. Los enfermos requieren un tratamiento diario, que po lo general consiste en hacer curas de las lesiones. Además, hay pomadas y cremas específicas para aliviar la sensación de picor y quemazón.

Quienes sufren piel de mariposa distrófica requieren de cuidados más meticulosos, muy similares a los que reciben quienes sufren quemaduras de segundo incluso tercer grado. En estos casos, deben acudir a su centro de salud a diario para que un enfermero o enfermera realice la cura.

A día de hoy hay varias vías de investigación para encontrar una cura para la enfermedad. Uno de los estudios más recientes data del año 2017 en Alemania de la mano del dermatólogo italiano Michele De Luca y su equipo. Consiguieron fabricar una piel nueva a un niño de 7 años a partir de sus propias células.

Proceso de cura

• Ambiente: el primer paso antes de comenzar el proceso de cura es preparar el ambiente adecuado para la misma. Es importante cuidar la temperatura y la luz. Además, el espacio debe estar completamente limpio.
• Material: a continuación, hay que preparar el material de cura y lavarse las manos de forma meticulosa, con abundante agua tibia y jabón pH neutro.
• Retirada: lo primero es proceder con la retirada de la ropa, los vendajes y los apósitos del paciente.
• Baño: mediante un baño de agua tibia se retiran los apósitos que hayan quedado pegados a la piel.
• Heridas: luego, se limpieza y descontaminan las heridas.
• Hidratación: y, por último, se hidrata la piel sana con productos específicos, se colocan los apósitos y se vuelve a vendar.

Complicaciones

• Sindactilia: la sindactilia es como se conoce a la fusión de dos o más dedos entre ellos. Aunque es una afección rara en personas, puede darse en aquellas que sufren esta enfermedad.
• Disfagia: la disfagia es el término utilizado para hacer referencia a la dificultad para tragar. Esto se debe a la formación de ampollas en la garganta.
• Desnutrición: cuando las personas con piel de mariposa tienen ampollas en la boca, comer resulta complicado, de modo que la desnutrición es una complicación relativamente frecuente. En el caso de los niños, los problemas nutricionales pueden provocar un retraso en su crecimiento tanto físico como mental.
• Estreñimiento: debido a la aparición de ampollas en la zona del ano, evacuar las heces puede ser complicado. El estreñimiento también se puede deber a un consumo insuficiente de líquidos, así como de alimentos rico en fibra.
• Insuficiencia renal: la insuficiencia renal de carácter agudo se da cuando uno o ambos riñones pierden la capacidad para filtrar los desechos del torrente sanguíneo.
• Distrofia muscular: la distrofia muscular es un conjunto de enfermedades progresivas que causan la debilidad de diversos grupos musculares del cuerpo humano.
• Cardiomiopatía: otra de las posibles complicaciones de la piel de mariposa es la cardiomiopatía. Un trastorno en el que el corazón reduce de forma notable la capacidad para bombear sangre al resto del cuerpo.

¿La piel de mariposa es contagiosa?

A diferencia de lo que muchos creen, esta no es una enfermedad contagiosa. Es un trastorno genético, de modo que quienes lo sufren nacen con él. No existe ninguna forma de contagio, ni siquiera teniendo contacto directo con una persona con la enfermedad.

¿Cómo cuidar a bebés y niños con piel de mariposa?

Para aquellos padres cuyos hijos sufren esta enfermedad, hay una serie de medidas que deben tomar.

• Cuidado: es muy importante tratar a los bebés y niños con mucha delicadeza. En ningún caso hay que levantarlos por debajo de los brazos. Para hacerlo, lo mejor es colocarlos sobre un material suave y sostenerlos con cuidado por detrás del cuello y debajo de los glúteos.
• Zona del pañal: cuando los bebés con piel de mariposa utilizan pañal, es aconsejable evitar las toallitas húmedas para limpiar. Además, se recomienda quitarlas bandas elásticas para que no causen heridas en su piel.
• Humedad: mantener unos niveles de humedad óptimos en el hogar es fundamental. Un ambiente seco favorece la sequedad de la piel y, por lo tanto, la formación de heridas y ampollas.
• Actividad: el hecho de sufrir piel de mariposa no implica que los niños deban permanecer en casa. El papel de los padres es animarles a que sean activos, practicando actividades como la natación.

La piel de mariposa es una enfermedad de carácter grave, caracterizada por la formación de heridas y ampollas. Un trastorno que a día de hoy no tiene cura, pero que requiere de cuidados diarios.