Piel de mariposa: qué es, tipos y síntomas

La piel de mariposa es una enfermedad rara caracterizada por la extrema fragilidad de la piel. Así, quienes la padecen, sufren a diario la formación de heridas y ampollas en el cuerpo ante el más mínimo roce, e incluso la afectación de membranas mucosas. A día de hoy, este trastorno no tiene cura.

Los últimos estudios apuntan a que 1 de cada 227 personas es portadora de alguna de las mutaciones genéticas que originan la enfermedad. La incidencia actual es de 18 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. En España se estima que aproximadamente 500 personas sufren piel de mariposa.

¿Qué es la piel de mariposa?

La piel de mariposa se define como una enfermedad genética rara que provoca una fragilidad extrema de la piel y las mucosas. Ante el más mínimo roce con cualquier parte del rostro o del cuerpo aparecen lesiones en forma de heridas y ampollas, las cuales tardan varios días en cicatrizar.

En quienes sufren esta enfermedad, las proteínas que permiten que la piel tenga su propia resistencia, o bien no existen, o bien no funcionan de forma adecuada. Así, en función de cuál sea el tipo de proteína afectada, la piel de mariposa afecta de una determinada manera a la persona.

Este trastorno no conlleva ninguna limitación de tipo intelectual. Aun así, en algunos casos pueden verse afectadas las mucosas internas, lo cual provoca serias dificultades tanto para comer como para tragar.

Los efectos de esta enfermedad van mucho más allá. Quienes la sufren en muchos casos sufren graves consecuencias sociales y psicológicas. La piel de mariposa afecta negativamente al modo en que las personas se relacionan con su entorno, y suele causar rechazo social.

En el caso de los niños, este trastorno causa una elevada tasa de absentismo escolar ya que las visitas médicas son frecuentes, así como los ingresos hospitalarios a causa de, por ejemplo, una herida que no ha cicatrizado de forma adecuada y ha provocado una infección. Ocurre lo mismo con los adultos, entre los que la tasa de absentismo laboral es muy elevada.

La piel de mariposa, o epidermólisis bullosa, es una enfermedad rara y compleja que afecta la piel, haciéndola extremadamente frágil y susceptible a la formación de ampollas y heridas, incluso con el más mínimo roce o presión. Se trata de una afección genética que se clasifica en tres subtipos principales, que varían según la profundidad de las lesiones y el impacto que tienen en la piel y otros tejidos.

Tipos de piel de mariposa

1. Tipo Simple

El subtipo simple es el menos grave y se caracteriza por la rotura de la capa más superficial de la piel, la epidermis. En este caso, las ampollas y heridas suelen aparecer tras un pequeño trauma o fricción. A pesar de que la piel se daña fácilmente, la cicatrización tiende a ser relativamente rápida y sin complicaciones mayores. No se pierde tejido en este proceso, por lo que las cicatrices que quedan suelen ser mínimas o inexistentes.

En la mayoría de los casos de piel de mariposa simple, las personas afectadas pueden llevar una vida bastante normal, aunque deben tener especial cuidado con el contacto físico para evitar la aparición de nuevas ampollas. La intensidad de la afección varía, pero generalmente no afecta a otras funciones del cuerpo.

2. Tipo Juntural

El subtipo juntural es más raro que el tipo simple y se caracteriza por la formación de ampollas y heridas entre la capa interna y la capa externa de la piel. En otras palabras, estas lesiones se localizan en la unión de la epidermis y la dermis, lo que las hace más profundas y complejas de tratar. Debido a que las ampollas se originan en una zona más interna, tienden a ser más dolorosas y a dejar cicatrices más visibles.

El tratamiento de este subtipo requiere una atención especializada, ya que las lesiones pueden ser más difíciles de controlar. Es importante evitar la exposición prolongada a la fricción o al calor, ya que pueden generar una mayor vulnerabilidad a las heridas. Aunque menos frecuente, el subtipo juntural puede presentar complicaciones adicionales que afectan la movilidad o el bienestar general del paciente.

3. Tipo Distrófica

El subtipo distrófico es el más grave de los tres. En este caso, las heridas y las ampollas se originan en la dermis, la capa más profunda de la piel. A medida que las lesiones cicatrizan, pueden producirse retracciones en los músculos y articulaciones, lo que puede generar una deformación progresiva que afecta el movimiento y la flexibilidad de las extremidades. Esta forma de la enfermedad tiende a empeorar con el tiempo, ya que las cicatrices y los daños en los tejidos pueden dificultar la movilidad y provocar otras complicaciones a largo plazo, como contracturas y deformidades articulares.

Además de las dificultades físicas, las personas con este tipo de piel de mariposa pueden enfrentar problemas emocionales y sociales debido a la apariencia de las cicatrices y la limitación en su capacidad de movimiento. Es esencial contar con un enfoque multidisciplinario para tratar esta forma de la enfermedad, que incluye la atención dermatológica, fisioterapia, y, en algunos casos, apoyo psicológico.

Síntomas de la piel de mariposa

La piel de mariposa es una enfermedad cuyos síntomas son muy notorios y claros, por lo que es relativamente sencilla de diagnosticar. Quienes la sufren tienen una piel extremadamente frágil, sobre todo en las manos y en los pies.

Una de las señales propias de este trastorno es la aparición de ampollas y la formación de cicatrices, incluso en el cuero cabelludo. También se dan problemas dentales, como caries, porque los dientes no terminan de formarse de manera adecuada. Del mismo modo, las uñas tampoco se forman.

Los pacientes sufren ampollas en la boca y en la garganta, lo que dificulta de forma notable la deglución y que en muchos casos conlleva a la desnutrición.

Diagnóstico y tratamiento para la piel de mariposa

El personal médico puede sospechar que un bebé recién nacido sufre piel de mariposa por una serie de síntomas físicos. En este caso, tomará una pequeña muestra de piel del pequeño para después examinarla en el laboratorio. De este modo, se diagnostica si sufre este trastorno y, si es así, qué forma es.

Hasta el momento esta es una enfermedad que no tiene cura. Por lo tanto, los diversos tratamientos que existen son puramente paliativos. Los enfermos requieren un tratamiento diario, que por lo general consiste en hacer curas de las lesiones. Además, hay pomadas y cremas específicas para aliviar la sensación de picor y quemazón.

Quienes sufren piel de mariposa distrófica requieren de cuidados más meticulosos, muy similares a los que reciben quienes sufren quemaduras de segundo incluso tercer grado. En estos casos, deben acudir a su centro de salud a diario para que un enfermero o enfermera realice la cura.

A día de hoy hay varias vías de investigación para encontrar una cura para la enfermedad. Uno de los estudios más recientes data del año 2017 en Alemania de la mano del dermatólogo italiano Michele De Luca y su equipo. Consiguieron fabricar una piel nueva a un niño de 7 años a partir de sus propias células.

Proceso de cura

• Ambiente: el primer paso antes de comenzar el proceso de cura es preparar el ambiente adecuado para la misma. Es importante cuidar la temperatura y la luz. Además, el espacio debe estar completamente limpio.
• Material: a continuación, hay que preparar el material de cura y lavarse las manos de forma meticulosa, con abundante agua tibia y jabón pH neutro.
• Retirada: lo primero es proceder con la retirada de la ropa, los vendajes y los apósitos del paciente.
• Baño: mediante un baño de agua tibia se retiran los apósitos que hayan quedado pegados a la piel.
• Heridas: luego, se limpieza y descontaminan las heridas.
• Hidratación: y, por último, se hidrata la piel sana con productos específicos, se colocan los apósitos y se vuelve a vendar.

Complicaciones

• Sindactilia: la sindactilia es como se conoce a la fusión de dos o más dedos entre ellos. Aunque es una afección rara en personas, puede darse en aquellas que sufren esta enfermedad.
• Disfagia: la disfagia es el término utilizado para hacer referencia a la dificultad para tragar. Esto se debe a la formación de ampollas en la garganta.
• Desnutrición: cuando las personas con piel de mariposa tienen ampollas en la boca, comer resulta complicado, de modo que la desnutrición es una complicación relativamente frecuente. En el caso de los niños, los problemas nutricionales pueden provocar un retraso en su crecimiento tanto físico como mental.
• Estreñimiento: debido a la aparición de ampollas en la zona del ano, evacuar las heces puede ser complicado. El estreñimiento también se puede deber a un consumo insuficiente de líquidos, así como de alimentos rico en fibra.
• Insuficiencia renal: la insuficiencia renal de carácter agudo se da cuando uno o ambos riñones pierden la capacidad para filtrar los desechos del torrente sanguíneo.
• Distrofia muscular: la distrofia muscular es un conjunto de enfermedades progresivas que causan la debilidad de diversos grupos musculares del cuerpo humano.
• Cardiomiopatía: otra de las posibles complicaciones de la piel de mariposa es la cardiomiopatía. Un trastorno en el que el corazón reduce de forma notable la capacidad para bombear sangre al resto del cuerpo.

¿La piel de mariposa es contagiosa?

A diferencia de lo que muchos creen, esta no es una enfermedad contagiosa. Es un trastorno genético, de modo que quienes lo sufren nacen con él. No existe ninguna forma de contagio, ni siquiera teniendo contacto directo con una persona con la enfermedad.

¿Cómo cuidar a bebés y niños con piel de mariposa?

Para aquellos padres cuyos hijos sufren esta enfermedad, hay una serie de medidas que deben tomar.

• Cuidado: es muy importante tratar a los bebés y niños con mucha delicadeza. En ningún caso hay que levantarlos por debajo de los brazos. Para hacerlo, lo mejor es colocarlos sobre un material suave y sostenerlos con cuidado por detrás del cuello y debajo de los glúteos.
• Zona del pañal: cuando los bebés con piel de mariposa utilizan pañal, es aconsejable evitar las toallitas húmedas para limpiar. Además, se recomienda quitarlas bandas elásticas para que no causen heridas en su piel.
• Humedad: mantener unos niveles de humedad óptimos en el hogar es fundamental. Un ambiente seco favorece la sequedad de la piel y, por lo tanto, la formación de heridas y ampollas.
• Actividad: el hecho de sufrir piel de mariposa no implica que los niños deban permanecer en casa. El papel de los padres es animarles a que sean activos, practicando actividades como la natación.

Investigación y avances terapéuticos

A pesar de que actualmente no existe cura para la epidermólisis bullosa, la investigación avanza en varias direcciones prometedoras:

• Terapia génica: investigaciones como la del equipo del Dr. Michele De Luca (2017) han demostrado que es posible cultivar piel nueva a partir de células del propio paciente corrigiendo el gen defectuoso. Este avance abrió la puerta a futuros tratamientos curativos.
• Terapia celular: el trasplante de células madre de médula ósea ha mostrado resultados esperanzadores en algunos ensayos clínicos, especialmente en la forma distrófica.
• Terapia proteica: consiste en la administración de las proteínas deficientes (como el colágeno VII) directamente en la piel del paciente.
• Edición genética (CRISPR): las nuevas herramientas de edición genética podrían corregir las mutaciones causantes de la enfermedad directamente en las células del paciente.
• Nuevos apósitos y tratamientos tópicos: se investigan materiales avanzados y factores de crecimiento que aceleren la cicatrización y reduzcan el dolor.

En España, organizaciones como la Asociación DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) trabajan activamente en la investigación y el apoyo a pacientes y familias afectadas.

Impacto psicológico y apoyo

La piel de mariposa tiene un impacto significativo en la salud mental de los pacientes y sus familias:

• Los niños pueden sufrir acoso escolar debido a la apariencia de sus lesiones.
• Los adultos pueden experimentar dificultades en las relaciones sociales y laborales.
• Los cuidadores principales a menudo padecen síndrome de desgaste por la exigencia de las curas diarias.
• Es fundamental contar con apoyo psicológico especializado y grupos de apoyo para pacientes y familias.

Cuándo acudir al médico

Se debe consultar con el dermatólogo o el equipo médico de referencia cuando:

• Aparecen signos de infección en las heridas (enrojecimiento creciente, mal olor, fiebre).
• Las lesiones no cicatrizan adecuadamente.
• Aparecen dificultades para tragar o comer.
• El niño presenta estancamiento del crecimiento o pérdida de peso.
• Se observa fusión progresiva de los dedos.
• El dolor no se controla con las medidas habituales.

La piel de mariposa es una enfermedad de carácter grave, caracterizada por la formación de heridas y ampollas. Un trastorno que a día de hoy no tiene cura, pero que requiere de cuidados diarios y un abordaje multidisciplinar.

Referencias

• Has, C., & Fischer, J. (2019). Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostics and new clinical phenotypes. Experimental Dermatology, 28(10), 1146-1152.
• Hirsch, T., et al. (2017). Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature, 551(7680), 327-332.
• DEBRA España. Piel de Mariposa. Recuperado de https://www.debra.es
• Orphanet. Epidermólisis bullosa. Recuperado de https://www.orpha.net
• MedlinePlus. Epidermólisis ampollosa. Recuperado de https://medlineplus.gov/spanish/epidermolysisbullosa.html