Síndrome de Gardner: síntomas, causas y tratamiento

El Síndrome de Gardner es un trastorno hereditario muy poco frecuente que provoca la aparición de pólipos en el colon, una parte del intestino grueso. Estos crecimientos aumentan el riesgo de padecer cáncer de colon. Incluso se ha observado que los pacientes suelen desarrollar esta enfermedad en una etapa temprana de su vida.

Cuando se diagnostica a tiempo, es posible lograr un abordaje que reduzca el riesgo de no solo desarrollar este cáncer, sino otros tipos de cáncer. Sin embargo, es posible que sea sometido a cirugías que cambian por completo su estilo de vida.

¿Qué es el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta mayormente al sistema digestivo. Este trastorno provoca la formación de crecimientos en distintas áreas del cuerpo. Es común que la persona desarrolle pólipos en el colon y en el recto, pudiendo aumentar el riesgo de padecer cáncer de colon. Esta probabilidad es mayor si el paciente no recibe tratamiento oportuno. Este riesgo se extiende al punto de que se pueda desarrollar otros tipos de cáncer.

Si bien es más común que sea afectado el sistema digestivo, también es posible que crezcan tumores benignos en otras regiones como los huesos, piel y tejidos blandos. De esta forma, la persona puede sufrir de anomalías óseas, incluso de los dientes.

La prevalencia de este trastorno no está establecida en su totalidad. Distintos estudios afirman que puede variar entre 1 de cada 7000 nacimientos a 1 de cada 30000 nacimientos. En el caso de Europa, se establecen cálculos entre 1 de cada 11.300 nacimientos a 1 de cada 37.600 nacimientos. Por lo que no existe un consenso de la cantidad exacta de afectados.

Tampoco existe una mayor probabilidad de padecer esta enfermedad por sexo, pudiendo afectar a cualquier persona en el mundo. Es un trastorno que se hereda de forma autosómica dominante, siendo necesario que solo un progenitor tenga el gen afectado para poder transmitirlo a la siguiente generación.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Gardner pueden aparecer en cualquier momento de la vida de la persona. Muchos pacientes permanecen asintomáticos durante años, incluso pueden cambiar a lo largo del tiempo.

Durante la infancia el cuadro clínico puede presentar de la siguiente forma:

• Tumores no cancerosos en huesos o tejidos blandos.
• Problemas dentales, siendo visible la aparición de dientes extra.

Además, es común desarrollar cualquiera de los siguientes síntomas en cualquier momento de la vida:

• Náuseas.

• Vómitos.

• Mucosidad.

• Diarrea con sangre.

• Calambres o dolor abdominal.

• Sangrado por el recto.

• Estreñimiento.

• Osteomas mandibulares y craneales.

• Crecimientos óseos benignos.

• Tumores cutáneos.

• Quistes de inclusión epidérmica.

• Quistes epidermoides.

• Tumores desmoides

• Anomalías dentales. 

• Hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina.

• Lesiones pigmentadas bilaterales y múltiples en el fondo de ojo.

• Anemia.

• Cefaleas.

• Artralgias.

• Parestesias. 

La aparición de pólipos en el colon se considera uno de los síntomas más frecuentes en personas que desarrollan este trastorno. Por lo general aparecen cuando la enfermedad está avanzada, siendo común a partir de la adolescencia. Una vez que aparecen, el cáncer de colon se puede desarrollar hasta una década después de los pólipos.

De la misma forma, aumenta el riesgo de padecer alguna de las siguientes patologías:

• Lipomas.
• Fibromas.
• Adenomas.
• Quistes epiteliales.
• Cáncer de estómago.
• Cáncer de hígado.

Causas del síndrome de Gardner

Se ha considerado que quienes desarrollan el síndrome de Gardner son personas que han heredado un gen APC defectuoso. Se trata de un gen supresor de tumores, regulando el crecimiento lo que evita que las células se dividan de forma descontrolada y excesiva. Se ha relacionado con la prevención del cáncer colorrectal. Al ser una enfermedad autosómica dominante, un paciente heredó el gen al menos de un progenitor.

Diagnóstico

El cuadro clínico del síndrome de Gardner es bastante variado. Ante la sospecha de alguna patología, visite a su médico. Es posible que le indique realizar alguna de las siguientes pruebas para poder diagnosticar la enfermedad:

• Análisis de sangre: Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen APC. Suele ser recomendado en caso de riesgo de padecer esta afección o síntomas evidentes.
• Examen físico: Además de permitir evaluar los síntomas, sirve para detectar la presencia de osteomas, quistes epidermoides, fibromas, tumores desmoide, anomalías dentales y del ojo.
• Sigmoidoscopia: Se utiliza un tubo pequeño y flexible con una cámara en el extremo, conocido como sigmoidoscopio. Permite observar y evaluar el interior del recto y el colon sigmoide.
• Endoscopia: Prueba que utiliza un tubo pequeño con cámara en el extremo para detectar trastornos gastrointestinales.
• Colonoscopia: Se utiliza un colonoscopio para evaluar el interior del recto y del colon para diagnosticar la presencia de anormalidades en esta porción del intestino.

Tratamiento

El tratamiento que se decida aplicar dependerá de los síntomas y el cuadro clínico que presente el paciente. En el caso de los dientes extra, siendo uno de los primeros síntomas de la enfermedad, se procede a realizar la extracción de las piezas dentales extra. Luego será necesaria ortodoncia para lograr alinear el resto de la dentadura.

Cuando se han desarrollado tumores desmoides, si estos son cancerosos, se debe aplicar un tratamiento de quimioterapia. Por el contrario, si son benignos, se implementan otras alternativas que ayuden a detener su crecimiento y poder eliminarlos. Además, se realizan otras pruebas para determinar el riesgo de otros tipos de cáncer o si ya se han desarrollado y poder tratar en el momento oportuno.

La mayoría de las personas con Síndrome de Gardner desarrollan pólipos en el colon. Debido a que estos crecimientos tienen un alto riesgo de transformarse en cáncer, el médico recetará medicamentos que evitarán que crezcan. Si han crecido en grandes cantidades, el abordaje será quirúrgico, recomendándose:

• Colectomía: Se solicita cuando el paciente presenta más de 20 pólipos en el tejido. Es un procedimiento indicado para la extirpación de parte o todo el colon . 
• Proctocolectomía: Procedimiento donde se extirpa el intestino grueso y la mayor parte del recto.

Pronóstico

El síndrome de Gardner es un trastorno hereditario, por lo que no existe alguna medida para poder prevenirlo. De la misma forma, no significa que sea un cuadro mortal. Una vez diagnosticado se pueden indicar algunas medidas para reducir el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Se tiene en cuenta que es una condición médica que no tiene cura. Aun así, la persona puede disfrutar de muchos años de vida ya que se puede controlar esta enfermedad. Muchas veces se recomienda cirugía para reducir al máximo la probabilidad de desarrollar cáncer de colon. Sin embargo, esto significa cambios drásticos en el estilo de vida del paciente. Cuando se realiza una colectomía, se modifica en gran parte el tránsito de los alimentos a través del intestino, así como el proceso de digestión. Por el contrario, si se indicó una proctocolectomía, es común que se construya una nueva vía de evacuación.

Y aunque es posible alargar el tiempo de vida del paciente, se tiene en cuenta que la esperanza varía de un caso a otro dependiendo de los problemas de salud y síntomas que se presenten, así como la gravedad de los mismos.

Vivir con síndrome de Gardner

Las personas que han sido diagnosticadas con Sindrome de Gardner tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de colon y otros tipos de cáncer siendo muy jóvenes. Por lo que puede ser sometido a pruebas de forma frecuente. para muchos esto no resulta fácil debido a que viven en una constante incertidumbre. Esto puede tener un alto impacto a nivel psicológico, por lo que se recomienda asistencia de un profesional en psicología para mejorar su salud mental y aceptar los cambios en su estilo de vida, sobre todo en los casos donde se someten a cirugías.

Consejo genético y seguimiento familiar

Dado que el síndrome de Gardner es un trastorno autosómico dominante, cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredar la mutación. Por ello es fundamental:

• Realizar pruebas genéticas a los familiares de primer grado (hijos, hermanos) para detectar la mutación del gen APC.
• Los portadores de la mutación deben iniciar un programa de vigilancia endoscópica desde los 10-12 años de edad, con colonoscopias anuales.
• El consejo genético ayuda a las familias a comprender el riesgo de transmisión y a tomar decisiones reproductivas informadas.

Referencias

• Half, E., et al. (2009). Familial adenomatous polyposis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 4, 22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19822006/
• MedlinePlus. Poliposis adenomatosa familiar. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000266.htm
• National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. https://www.nccn.org/
• Orphanet. Poliposis adenomatosa familiar. https://www.orpha.net/