Cromosomas homólogos: qué son, características e importancia

La carga genética de los seres humanos se encuentra contenida en los cromosomas. Estas estructuras se agrupan en pares con características similares, conocidos como cromosomas homólogos. En total, un ser humano posee 46 cromosomas que se organizan en 23 pares, y son los encargados de determinar los rasgos y características propias de cada individuo.

Los cromosomas homólogos se obtienen a partir de la reproducción sexual, durante la cual tiene lugar el proceso de división celular conocido como meiosis. Sin embargo, existe el riesgo de que se produzcan anomalías cuando los cromosomas no logran dividirse de forma adecuada, dando lugar a trastornos o enfermedades.

¿Qué son los cromosomas?

Se conoce como cromosomas a las estructuras que se encuentran en el interior del núcleo de una célula. Son los encargados de almacenar la información genética de un ser vivo. Su nombre deriva de las palabras griegas chroma, que significa “color”, y soma, que significa “cuerpo”, por lo que se traduce como “cuerpo coloreado”. La razón de este nombre es que estas estructuras se tiñen con facilidad cuando se les aplica un colorante, lo que permitió su observación en los primeros estudios de citología.

Los cromosomas contienen el ADN, la molécula portadora de la información genética de los seres vivos, que se encuentra asociada al ARN y a proteínas. Entre estas proteínas destacan las histonas, que se encargan de empaquetar y organizar el ADN dentro del núcleo celular.

¿Cómo se define la forma de los cromosomas?

Los cromosomas se clasifican en cuatro tipos según su morfología, determinada por la posición del centrómero. De este modo se distinguen:

• Metacéntrico: el centrómero se encuentra ubicado en el centro de la estructura. Por lo tanto, los brazos del cromosoma presentan una longitud muy similar. Además, los cromosomas de este grupo adoptan una forma que se asemeja a la letra V.
• Submetacéntrico: el centrómero se encuentra ligeramente desplazado del centro, lo que provoca que los brazos tengan longitudes desiguales. Generalmente se observan con forma de J o de L.
• Acrocéntrico: el centrómero está ubicado muy cerca de uno de los extremos de la estructura. Como consecuencia, un brazo es muy corto y el otro notablemente más largo.
• Telocéntrico: el centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, por lo que solo se aprecia un brazo, con una forma similar a la letra I. Cabe señalar que este tipo no se encuentra en los cromosomas humanos.

¿Qué son los cromosomas homólogos?

Se conoce como cromosomas homólogos a aquellos cromosomas que comparten características similares entre sí. Se agrupan en pares según su longitud, la posición del centrómero y la organización de los locus génicos.

Para formar cada par, un cromosoma se hereda del padre y el otro de la madre. Debido a las diferencias genéticas entre los progenitores, es muy probable que los alelos de cada cromosoma homólogo sean diferentes. Esto se manifiesta en la expresión fenotípica para un mismo gen.

Se ha establecido que en el caso de las mujeres existen un total de 23 pares de cromosomas homólogos, ya que sus cromosomas sexuales son XX. En el caso de los hombres, al poseer un par XY, los cromosomas sexuales se consideran no homólogos, puesto que difieren significativamente en tamaño y contenido génico.

Durante el proceso de meiosis se produce la recombinación homóloga, mediante la cual se intercambian segmentos de ADN entre cromosomas homólogos. Esto permite combinar información genética similar pero no idéntica. Si bien la mayoría de los cromosomas homólogos comparten los mismos genes en los mismos locus pero con alelos diferentes, también existen las cromátidas hermanas, que son copias idénticas de un mismo cromosoma y, por tanto, poseen los mismos alelos. Las cromátidas hermanas se generan durante la fase S del ciclo celular y se separan durante la mitosis o la meiosis II.

Funciones

Los cromosomas homólogos desempeñan un papel fundamental en la correcta transmisión de los genes, siendo su función principal la participación en la división celular. Entre sus funciones destacan:

• Mitosis: durante este proceso, cada cromosoma se duplica para formar cromátidas hermanas, que posteriormente se segregan hacia polos opuestos de la célula, permitiendo la formación de dos células hijas genéticamente idénticas.
• Meiosis y recombinación: durante la meiosis se produce el entrecruzamiento o crossing over, donde se lleva a cabo el intercambio de segmentos génicos entre cromosomas homólogos. Al finalizar, se originan cuatro células hijas haploides, cada una con la mitad de la dotación cromosómica de la célula progenitora.
• Segregación: durante la primera división meiótica (meiosis I) se produce la segregación de los cromosomas homólogos, mientras que durante la segunda división (meiosis II) se separan las cromátidas hermanas.
• Riesgo de no disyunción: si se produce un fallo durante la segregación de los cromosomas homólogos en la meiosis, existe un alto riesgo de que ocurra la no disyunción, lo que puede dar lugar a anomalías cromosómicas.

Características

Las principales características que distinguen a los cromosomas homólogos son las siguientes:

• Su estructura es similar no solo en apariencia y longitud, sino también en la secuencia génica, la posición del centrómero y la distribución de los locus.
• Solo están presentes en organismos diploides, es decir, seres vivos que cuentan con dos juegos completos de cromosomas.
• Aunque poseen los mismos genes y en el mismo orden, es posible que contengan alelos diferentes para cada gen.
• En cada par de cromosomas homólogos, uno se hereda de la madre y otro del padre.
• Durante la meiosis I se produce la recombinación, que permite el intercambio de material genético entre los cromosomas homólogos del mismo par.

Importancia de los cromosomas homólogos

En primer lugar, los cromosomas homólogos desempeñan un papel de gran importancia en la reproducción sexual de los seres humanos. Al combinar los genes de dos progenitores distintos, se genera un individuo con una dotación genética única y diferente a la de los padres. Esto se debe al intercambio de genes durante la meiosis como producto de la recombinación.

A través de numerosas investigaciones se ha comprobado que este mecanismo promueve la diversidad genética. A su vez, esto favorece la selección de genes beneficiosos que permiten una mejor adaptación al medio ambiente y mayores probabilidades de supervivencia. Además, el estudio de los cromosomas homólogos ha proporcionado un conocimiento más profundo sobre los mecanismos de la herencia genética, permitiendo comprender cómo estos cromosomas están implicados directamente en el desarrollo de rasgos físicos y características determinadas.

Por último, existe evidencia de que, al encontrarse en pares, los cromosomas homólogos tienen la capacidad de participar en la reparación del ADN dañado. Mediante un proceso conocido como reparación por recombinación homóloga, el cromosoma homólogo intacto sirve como molde para restaurar la secuencia dañada en su par.

¿Qué es la no disyunción de cromosomas homólogos?

La no disyunción ocurre cuando los cromosomas no se separan correctamente durante la división celular. Como consecuencia, se produce una cantidad anormal de cromosomas en las células hijas, un fenómeno denominado aneuploidía. Esto puede presentarse tanto en la meiosis como en la mitosis. En concreto:

• Si ocurre durante la meiosis, algunas células haploides resultantes pueden tener menos cromosomas de lo normal (monosomía), mientras que otras pueden tener un exceso (trisomía).
• En los casos de no disyunción durante la meiosis, se observan anomalías genéticas en los embriones resultantes.
• Aunque muchos embriones con estas anomalías no sobreviven a la gestación, en otros casos se desarrollan trastornos como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Turner (monosomía X) o el síndrome de Klinefelter (XXY).

Referencias

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K. y Walter, P. (2015). Molecular Biology of the Cell (6.ª ed.). Garland Science.
2. Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Carroll, S. B. y Doebley, J. (2015). Introduction to Genetic Analysis (11.ª ed.). W. H. Freeman.
3. Hassold, T. y Hunt, P. (2001). To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics, 2(4), 280-291. https://doi.org/10.1038/35066065
4. Pierce, B. A. (2017). Genetics: A Conceptual Approach (6.ª ed.). W. H. Freeman.
5. Zickler, D. y Kleckner, N. (2015). Recombination, pairing, and synapsis of homologs during meiosis. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 7(6), a016626. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a016626