Ataxia

La ataxia es un signo clínico caracterizado por la pérdida de coordinación de los movimientos voluntarios. Afecta a la marcha, el equilibrio, el habla y la motricidad fina, y puede ser consecuencia de lesiones cerebelosas, déficits sensoriales o alteraciones vestibulares. Conocer sus tipos y causas resulta fundamental para orientar el diagnóstico y el tratamiento.

Definición de ataxia

El término ataxia procede del griego (a-, sin; taxia, orden) y designa la incapacidad para coordinar movimientos musculares voluntarios. Puede manifestarse en extremidades superiores e inferiores, en el habla (disartria cerebelosa) y en los movimientos oculares.

Tipos de ataxia

Desde el punto de vista clínico, se distinguen tres grandes categorías:

• Ataxia cerebelosa: se origina por daño en el cerebelo o sus conexiones. Cursa con dismetría, disdiadococinesia, temblor intencional e inestabilidad de la marcha.
• Ataxia sensorial: se debe a la afectación de las vías propioceptivas (nervios periféricos, cordones posteriores de la médula espinal). Se caracteriza por un empeoramiento al cerrar los ojos (signo de Romberg positivo).
• Ataxia vestibular: resulta de la disfunción del sistema vestibular. Provoca desequilibrio con lateralización y suele acompañarse de vértigo y nistagmo.

Causas de la ataxia

La ataxia se produce por daño o pérdida de neuronas en las áreas encargadas de la coordinación motora, localizadas principalmente en el cerebelo. El cerebelo consta de dos hemisferios situados en la base del encéfalo; cada hemisferio controla la coordinación del lado contralateral del cuerpo.

No obstante, el daño cerebeloso no es la única causa. Entre los principales factores etiológicos se encuentran:

• Enfermedades hereditarias: mutaciones genéticas que provocan ataxias progresivas, como la ataxia de Friedreich o las ataxias espinocerebelosas (SCA).
• Infecciones: la ataxia puede aparecer como complicación de la varicela y otras infecciones virales. En estos casos suele ser transitoria y se resuelve en días o semanas.
• Tumores: cualquier neoplasia (benigna o maligna) que afecte al cerebelo o sus vías puede desencadenar ataxia.
• Accidente cerebrovascular (ACV): la interrupción del flujo sanguíneo cerebral puede causar muerte neuronal en el cerebelo y generar ataxia aguda.
• Traumatismos craneoencefálicos: lesiones de alto impacto en el cráneo pueden dañar el cerebelo y la médula espinal.
• Enfermedades autoinmunitarias: la esclerosis múltiple, la enfermedad celíaca y la sarcoidosis, entre otras, pueden cursar con ataxia.
• Otras causas: parálisis cerebral infantil, déficit de vitaminas E y B12, hipotiroidismo, consumo crónico de alcohol y efectos adversos de ciertos fármacos.

Síntomas de la ataxia

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad, pero los más frecuentes son:

• Incoordinación motora: dificultad para realizar movimientos precisos, con temblor intencional, dismetría y rigidez muscular.
• Alteración de la marcha: inestabilidad al caminar, con tendencia a ampliar la base de sustentación. La marcha puede asemejarse a la de una persona en estado de embriaguez.
• Dificultad para actividades cotidianas: escribir, comer o vestirse se ven afectados por la pérdida de control motor fino.
• Disartria: alteración del habla con articulación lenta, irregular o escandida.
• Nistagmo: movimientos oculares involuntarios, que pueden ser horizontales, verticales, rotatorios u oblicuos.

Ante la aparición de pérdida de equilibrio, problemas de visión o dificultad para controlar las extremidades, se recomienda acudir a un servicio de neurología lo antes posible.

Diagnóstico

El proceso diagnóstico comienza con la entrevista clínica y la exploración neurológica. El neurólogo evalúa la coordinación, los reflejos, la marcha y el equilibrio mediante pruebas específicas (dedo-nariz, talón-rodilla, Romberg).

Las pruebas complementarias habituales incluyen:

• Análisis de sangre y orina.
• Resonancia magnética cerebral y medular.
• Tomografía computarizada.
• Punción lumbar (cuando se sospecha causa infecciosa o inflamatoria).
• Estudios genéticos: fundamentales para confirmar ataxias hereditarias. Las pruebas de genética molecular permiten identificar expansiones de repeticiones de trinucleótidos (como en la ataxia de Friedreich) o mutaciones puntuales en las ataxias espinocerebelosas.
• Electromiografía y estudios de conducción nerviosa (para valorar neuropatía periférica asociada).

Las pruebas solicitadas pueden variar en función del tipo de ataxia sospechada y del cuadro clínico del paciente.

Tratamiento de la ataxia

En la mayoría de los casos no existe un tratamiento curativo. El abordaje terapéutico se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

• Ayudas para la movilidad: bastón, andador o silla de ruedas, según el grado de afectación.
• Fisioterapia: programas de rehabilitación para mejorar el equilibrio, la coordinación y la fuerza muscular.
• Terapia ocupacional: adaptación de las actividades de la vida diaria.
• Logopedia: tratamiento de la disartria y los problemas de deglución.
• Tratamiento farmacológico: varía según la etiología. En las ataxias de origen autoinmune pueden emplearse inmunosupresores; en las deficitarias, suplementación vitamínica.
• Cirugía: indicada en casos de tumores o hidrocefalia.
• Apoyo psicológico: la frustración, la ansiedad y la depresión son frecuentes en pacientes con ataxia crónica y deben abordarse de forma integral.

En las ataxias adquiridas (infecciosas, tóxicas, carenciales), el tratamiento de la causa subyacente puede lograr una recuperación parcial o completa.

Cuidados y adaptaciones

Para los pacientes con ataxia crónica, se recomiendan las siguientes medidas:

• Adaptar la vivienda: eliminar desniveles, instalar pasamanos y rampas, y ajustar la altura de muebles y encimeras.
• Ropa adaptada: evitar prendas con botones o hebillas pequeñas; utilizar velcro o cordones.
• Ejercicio físico regular: bajo supervisión, para mantener la fuerza y la coordinación residual.
• Evitar el consumo de alcohol: puede agravar la incoordinación.
• Dieta equilibrada: rica en proteínas y con aporte adecuado de vitaminas del grupo B y vitamina E.
• Alimentación asistida: en casos graves puede ser necesaria la alimentación por sonda.

Secuelas de la ataxia

Según el tipo y la gravedad, la ataxia puede dejar secuelas permanentes:

Problemas de movilidad

Incluso con tratamiento, muchos pacientes conservan cierto grado de incoordinación y necesitan equipamiento ortopédico para las actividades básicas. En personas de edad avanzada, la dependencia de terceros suele ser mayor.

Problemas en el habla

La disartria puede persistir como secuela a largo plazo. La logopedia continuada ayuda a minimizar su impacto funcional.

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 50 000 habitantes en Europa. Se hereda de forma autosómica recesiva y está causada por una expansión de repeticiones GAA en el gen FXN (cromosoma 9), lo que reduce la producción de frataxina, una proteína mitocondrial esencial.

Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años, aunque pueden aparecer hasta los 25-30 años. Incluyen:

• Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades.
• Deformidades esqueléticas (escoliosis, pie cavo).
• Miocardiopatía hipertrófica.
• Pérdida de reflejos tendinosos profundos.
• Disartria.
• Fatiga y dificultad respiratoria.

El diagnóstico se confirma mediante estudio genético molecular. No existe cura, aunque la investigación con omaveloxolona y terapias génicas ha mostrado avances prometedores. El tratamiento es multidisciplinar e incluye fisioterapia, cardiología y ortopedia.

Ataxia cerebelosa aguda

La ataxia cerebelosa aguda es frecuente en la infancia (2-4 años) y suele ser de origen postinfeccioso, asociada a varicela, virus ECHO o enfermedad de Coxsackie. También puede aparecer en adultos como consecuencia de un ACV, esclerosis múltiple o hemorragia cerebelosa.

Se manifiesta con desequilibrio, incoordinación y nistagmo. En las formas postinfecciosas infantiles, el pronóstico suele ser favorable, con recuperación en semanas. En adultos, las opciones terapéuticas incluyen cirugía, corticoides, antibióticos y otros fármacos según la etiología.

Ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente causada por mutaciones en el gen ATM. Provoca degeneración cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia y predisposición al cáncer (especialmente leucemia y linfoma).

Los síntomas principales son:

• Ataxia progresiva desde la primera infancia.
• Disartria.
• Telangiectasias oculocutáneas (dilatación de pequeños vasos sanguíneos en los ojos y la piel).
• Infecciones recurrentes por inmunodeficiencia.

No existe tratamiento curativo. La esperanza de vida suele verse reducida, aunque los avances en el manejo de las infecciones y las complicaciones han mejorado el pronóstico en las últimas décadas.

Referencias

1. Pandolfo M. Friedreich ataxia: the clinical picture. J Neurol. 2009;256(Suppl 1):3-8. doi:10.1007/s00415-009-1002-3
2. Manto M, Bower JM, Conforto AB, et al. Consensus paper: roles of the cerebellum in motor control. Cerebellum. 2012;11(1):215-237. doi:10.1007/s12311-011-0340-7
3. Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):24. doi:10.1038/s41572-019-0074-3
4. Anheim M, Tranchant C, Koenig M. The autosomal recessive cerebellar ataxias. N Engl J Med. 2012;366(7):636-646. doi:10.1056/NEJMra1006610
5. Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, et al. Ataxia-telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):159. doi:10.1186/s13023-016-0543-7
6. Marsden J, Harris C. Cerebellar ataxia: pathophysiology and rehabilitation. Clin Rehabil. 2011;25(3):195-216. doi:10.1177/0269215510382495
7. Lynch DR, Farmer J, Hauser L, et al. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. Ann Clin Transl Neurol. 2019;6(1):15-26. doi:10.1002/acn3.660