Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para detectar cualquier tipo de problema de salud o enfermedad en el bebé. El procedimiento consiste en la extracción de una pequeña muestra de líquido amniótico, el cual se encuentra alrededor del feto. Dicho líquido contiene la información necesaria para detectar si existe algún tipo de anomalía de origen cromosómico o genético.

El objetivo que persigue esta prueba es el de analizar las células del feto, las cuales se encuentran presentes en el líquido amniótico, a través de las cuales se pueden detectar distintos trastornos. Es importante señalar que la amniocentesis es una prueba diagnóstica, es decir, confirma o descarta de forma definitiva la presencia de una alteración cromosómica, a diferencia de las pruebas de cribado, que únicamente estiman un nivel de riesgo.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba diagnóstica dirigida a aquellas mujeres embarazadas cuyos bebés presenten algún tipo de riesgo de origen genético y cromosómico. Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico realizando una pequeña punción a través de la pared abdominal y del útero, la cual se analiza para determinar si existe o no un determinado trastorno en el feto.

Se conoce como líquido amniótico a aquel que rodea al feto en el útero, de modo que lo protege ante las agresiones externas. Tal y como su propio nombre indica, está localizado en el interior del saco amniótico, una bolsa que se encuentra dentro del útero y en la cual se aloja el feto.

Dicho líquido amniótico contiene células fetales, así como otras sustancias químicas que produce el feto durante el periodo de gestación. Pues bien, son las sustancias y las células fetales las que se analizan en la amniocentesis. A partir de estas células se puede realizar un cariotipo fetal, un microarray cromosómico o estudios genéticos específicos, según la indicación clínica.

¿Por qué se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba utilizada en el ámbito médico para detectar los siguientes trastornos en el feto.

Síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una condición que responde a una alteración genética que consiste en que las células tienen un cromosoma extra; es decir, 47 en vez de 46. Una anomalía que da lugar a distintos trastornos en el desarrollo de los niños, tanto a nivel mental como físico.

No obstante, los problemas asociados al síndrome de Down varían de forma notable entre unos niños y otros. Mientras que algunos necesitan de una atención médica constante, otros llevan vidas completamente saludables.

No existe forma alguna de prevenir el síndrome de Down. La amniocentesis permite detectar esta anomalía en el feto antes de su nacimiento con una fiabilidad prácticamente del 100 %, ya que es una prueba diagnóstica y no de cribado.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta en el desarrollo de las niñas. La causa directa de este trastorno es que el cromosoma X o bien no existe, o bien está incompleto.

Quienes sufren el síndrome de Turner tienen unos rasgos físicos determinados: baja estatura, línea del cabello que comienza en la espalda, manos y pies inflamados… Prácticamente el 100 % de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

Este trastorno genético presenta un alto riesgo de sufrir determinados problemas de salud tales como diabetes, cataratas, trastornos óseos, hipertensión arterial…

Fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno genético caracterizado por la acumulación de moco, el cual obstruye determinados órganos del cuerpo, especialmente los pulmones y el páncreas.

Los síntomas que se repiten con mayor frecuencia son los siguientes: tos intensa y persistente, infecciones pulmonares como la neumonía, falta de aliento o crecimiento deficiente en el caso de los niños.

Espina bífida

La amniocentesis también puede detectar anomalías en el tubo neural, siendo una de las más habituales la espina bífida. Se conoce como tal a un defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Tiene lugar cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de gestación, lo cual puede causar daños tanto en los nervios como en la médula espinal. En estos casos, la amniocentesis permite medir los niveles de alfa-fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico, cuya elevación se asocia con defectos del tubo neural.

Sensibilización Rh

La sensibilización Rh es una condición compleja que se caracteriza porque el tipo de sangre de la madre es diferente a la del feto. En este caso, la amniocentesis permite comprobar si el bebé se encuentra en buen estado.

Infección intrauterina

Esta es una prueba diagnóstica que detecta si existe alguna infección intrauterina que requiera de tratamiento para evitar posibles daños tanto al feto como a la madre.

Parto prematuro

Gracias a la amniocentesis se puede conocer el grado de riesgo que existe de tener un parto prematuro. Además, en gestaciones avanzadas, permite evaluar la madurez pulmonar fetal antes de un parto programado.

Indicaciones clínicas actuales

Según las recomendaciones de la SEGO (Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia) y el ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), las principales indicaciones para realizar una amniocentesis son las siguientes:

• Resultado de alto riesgo en el cribado prenatal: ya sea mediante cribado combinado del primer trimestre (riesgo ≥ 1/250) o mediante test prenatal no invasivo (NIPT) positivo que requiera confirmación diagnóstica.
• Anomalía fetal detectada por ecografía: presencia de marcadores ecográficos o malformaciones estructurales sugestivas de cromosomopatía.
• Antecedentes de cromosomopatía: gestación previa con anomalía cromosómica confirmada.
• Progenitores portadores de alteraciones cromosómicas: translocaciones equilibradas, inversiones u otras reorganizaciones cromosómicas en alguno de los progenitores.
• Antecedentes familiares de enfermedad genética: historia familiar de enfermedades monogénicas diagnosticables mediante estudio del ADN fetal.
• Edad materna avanzada: aunque actualmente la edad por sí sola no constituye una indicación directa, sí se ofrece un cribado previo a todas las gestantes, independientemente de la edad.

Es importante destacar que, según las directrices vigentes del ACOG, todas las mujeres embarazadas deben tener acceso a la opción de pruebas diagnósticas invasivas, independientemente de su edad o nivel de riesgo, tras un adecuado asesoramiento genético.

Factores de riesgo

Existen una serie de factores de riesgo que aumentan en cierta medida el riesgo de que el bebé pueda sufrir algún tipo de trastorno genético o cromosómico.

• Una de las principales causas por la que mujeres embarazadas optan por la amniocentesis es que estudios previos han indicado que su bebé tiene un alto riesgo de padecer síndrome de Down.
• La amniocentesis también está indicada en aquellos casos en los que una prueba diagnóstica de imagen, como un ultrasonido o una ecografía, ha mostrado que el feto padece algún defecto físico vinculado con una enfermedad cromosómica.
• Otro de los factores de riesgo a considerar es que los padres del bebé sean portadores de una determinada condición genética recesiva, como fibrosis quística.
• La edad también es considerada una razón de peso para realizar una amniocentesis. El riesgo de que el bebé tenga algún tipo de defecto genético guarda una relación directa con la edad de la madre. Una mujer de 25 años tiene un 0,008 % de posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down; este porcentaje aumenta hasta el 1 % en mujeres de 40 años.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

Esta prueba diagnóstica se realiza a partir de la semana 15 de gestación, habitualmente entre las semanas 15 y 20. Según las guías de la SEGO, no debe realizarse antes de las 15 semanas completas (15+0), ya que la amniocentesis precoz se asocia con un mayor riesgo de complicaciones, incluido el pie equinovaro. Por lo general, no todas las mujeres embarazadas se someten a ella, sino únicamente aquellas que presentan un riesgo potencial de que el bebé sufra algún tipo de trastorno genético o cromosómico, o bien aquellas que, tras un cribado positivo, desean obtener un diagnóstico definitivo.

Procedimiento

La amniocentesis es una prueba que se lleva a cabo de manera ambulatoria, por lo que no requiere el ingreso hospitalario de la mujer embarazada. En lo relativo al tiempo de duración, es de como máximo 30 minutos.

Una vez la mujer acude a su centro médico para la realización de la prueba, en primer lugar se hace una ecografía para medir el feto y observar si existe o no alguna anomalía en su anatomía básica.

Si todo está correcto, comienza la amniocentesis. Se limpia el abdomen de la mujer con una solución antiséptica para que los riesgos de sufrir una infección sean mínimos. A continuación, un profesional médico procede a realizar una prueba de ultrasonidos para localizar aquel líquido amniótico que se encuentre a una distancia segura tanto del feto como de la placenta.

Una vez ubicada la zona en la que se debe realizar la punción, el médico inserta una aguja de calibre 22 G a través de la pared abdominal hasta llegar al saco amniótico, siempre bajo control ecográfico continuo. Una vez alcanzado, se aspira una pequeña cantidad del líquido amniótico (aproximadamente 15-20 ml) y, finalmente, se retira la aguja, dando así por finalizada la prueba.

Antes de abandonar el centro médico, es una práctica habitual el uso de un monitor fetal externo que permita escuchar el ritmo cardíaco del bebé. De este modo, el profesional médico se asegura de que todo está bien y no hay ningún problema.

Después de la prueba

La amniocentesis no es una prueba que requiera de un periodo de recuperación como tal. No obstante, es importante descansar y mantener reposo durante el resto del día en el que se ha llevado a cabo. Las relaciones sexuales no están recomendadas hasta que hayan transcurrido diez días.

Respecto a los efectos secundarios más frecuentes, uno de los que se repite en un alto porcentaje de mujeres son los calambres. Si estos son de gran intensidad o existen pérdidas de sangre o de líquido amniótico, es importante acudir al centro médico a la mayor brevedad posible.

Aunque el riesgo de infección es mínimo, es recomendable vigilar la temperatura corporal durante los días siguientes a la realización de la prueba.

¿La amniocentesis duele?

Una de las preguntas que con más frecuencia se repite entre aquellas mujeres que deben someterse a la amniocentesis es si esta prueba resulta o no dolorosa.

Es habitual sentir algo de dolor, el cual se percibe como una ligera presión en el abdomen. Claro que todo depende del grado de tolerancia al dolor de cada mujer.

Aun así, la cantidad de dolor varía de forma notable entre unas mujeres y otras; o incluso la misma mujer entre un embarazo y otro.

Algunos centros médicos ofrecen la posibilidad de administrar anestesia local en el abdomen. No obstante, en muchos casos el dolor de la inyección es superior al de la amniocentesis, por lo que no es un procedimiento recomendable.

¿Qué riesgos tiene?

La amniocentesis es una prueba invasiva, por lo que tiene una serie de riesgos asociados. Los efectos secundarios que puede experimentar la mujer en periodo de gestación son los siguientes.

En primer lugar, dolor abdominal, el cual desaparece en la gran mayoría de los casos pasados unos pocos días tras la realización de la prueba. En segundo lugar, sangrado o pérdida de líquido amniótico; una condición de carácter grave que requiere de atención médica urgente. Y, en tercer y último lugar, irritación alrededor de la zona en la que se ha realizado la punción.

También existe un cierto riesgo de aborto espontáneo. Puede darse a raíz de una infección o porque se produzca algún daño en el saco amniótico al atravesar el útero con la aguja. Otros riesgos infrecuentes incluyen la lesión fetal por punción directa (extremadamente rara bajo control ecográfico) y la corioamnionitis (infección de las membranas).

Amniocentesis y aborto

Actualmente el riesgo de aborto como consecuencia directa de la realización de esta prueba diagnóstica es bajo. Son muchos los casos de mujeres embarazadas que sufren un aborto espontáneo durante el segundo trimestre del periodo de gestación, por lo que resulta complicado establecer si la amniocentesis es o no la causa de los mismos.

A día de hoy, el riesgo de pérdida fetal atribuible a la amniocentesis se estima en aproximadamente 1 de cada 769 procedimientos (alrededor del 0,1-0,3 %), según los datos más recientes del ACOG. Este riesgo puede ser menor si el profesional médico que realiza la prueba tiene una gran formación y experiencia en la misma.

Alternativas a la amniocentesis

Biopsia corial (biopsia de vellosidades coriónicas)

La biopsia corial o biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) es otra técnica invasiva de diagnóstico prenatal que puede realizarse de forma más temprana que la amniocentesis, generalmente entre las semanas 11 y 14 de gestación. Consiste en la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta (vellosidades coriónicas), que comparte la misma composición genética que el feto.

Al igual que la amniocentesis, la biopsia corial es una prueba diagnóstica y permite obtener un cariotipo fetal completo. Su principal ventaja es que ofrece resultados más tempranos en el embarazo. El riesgo de pérdida fetal asociado a esta técnica es ligeramente superior al de la amniocentesis, estimándose en aproximadamente 1 de cada 455 procedimientos, según datos del ACOG.

La elección entre amniocentesis y biopsia corial depende de la edad gestacional, la indicación clínica y las preferencias de la paciente, siempre tras un adecuado asesoramiento por parte del especialista en medicina fetal.

Test prenatal no invasivo (NIPT)

El test prenatal no invasivo (NIPT), también denominado cribado de ADN fetal libre en sangre materna, constituye uno de los avances más significativos en el ámbito del diagnóstico prenatal de los últimos años. Se realiza a través de una muestra de sangre que se extrae del brazo de la mujer embarazada, a partir de la semana 10 de gestación, del mismo modo que cualquier analítica sanguínea rutinaria. De este modo, el riesgo para la salud tanto de la futura madre como del bebé es nulo.

Gracias al uso de la última tecnología en secuenciación y análisis del ADN fetal libre circulante, el NIPT permite detectar las principales trisomías con una precisión muy elevada:

• Trisomía 21 (síndrome de Down): sensibilidad superior al 99 % y especificidad del 99,9 %.
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards): sensibilidad superior al 97 %.
• Trisomía 13 (síndrome de Patau): sensibilidad superior al 95 %.

No obstante, es fundamental comprender que el NIPT es una prueba de cribado (screening), no una prueba diagnóstica. Esto significa que un resultado positivo indica un riesgo elevado, pero no confirma la presencia de la anomalía. Por este motivo, todo resultado positivo del NIPT debe confirmarse siempre mediante una prueba diagnóstica invasiva, como la amniocentesis o la biopsia corial.

En la práctica clínica actual, el NIPT ha reducido significativamente el número de amniocentesis que se realizan, ya que permite identificar con gran precisión a las gestantes que realmente necesitan una prueba invasiva confirmatoria. La SEGO y el ACOG recomiendan ofrecer el NIPT como opción de cribado a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o nivel de riesgo, siempre acompañado de un adecuado asesoramiento genético.

Referencias

1. Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) y Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP). Cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas: recomendaciones de consenso. Progresos de Obstetricia y Ginecología.
2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics & Gynecology, 2016.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology, 2020.
4. Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015; 45(5): 530-538.
5. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2017; 50(3): 302-314.
6. Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO). Amniocentesis: guía práctica. Diagnóstico Prenatal, 2013.