Narcolepsia

Narcolepsia

La narcolepsia, también llamada síndrome de Gélineau o síndrome de narcolepsia-cataplejía, es un trastorno del sueño, en concreto una hipersomnia, que se caracteriza, principalmente, por la presencia de somnolencia diurna, acompañada de ataques de sueño incontrolables que duran unos minutos, así como por crisis de cataplejía.

También pueden aparecer fenómenos de parálisis del sueño y alucinaciones.

Surge por igual en mujeres y hombres, generalmente jóvenes.

Tiene una importante carga hereditaria, siendo muy frecuentes los antecedentes familiares.

Índice
  1. ¿Por qué se produce?
  2. Síntomas de la narcolepsia
  3. ¿Cómo se diagnostica?
  4. Tratamiento para la narcolepsia

¿Por qué se produce?

La narcolepsia es una enfermedad de causa desconocida, aunque existen muchas evidencias de su relación con factores genéticos, como ya hemos mencionado.

Así, en multitud de pacientes se detecta asociación entre esta patología y la presencia de determinados genes (DR2 y DQw1) en el HLA (antígeno de histocompatibilidad, ubicado en el cromosoma 6), especialmente en la raza blanca (casi el 100% de los casos).

A veces aparece tras una situación estresante.

Del mismo modo que las causas, el mecanismo de producción de este trastorno permanece desconocido (pese a la asociación genética).

Síntomas de la narcolepsia

Los síntomas que pueden aparecer en la narcolepsia son los siguientes:

  • Hipersomnia o somnolencia diurna, con ataques irrefrenables de sueño de unos minutos de duración. Dichos ataques, a medida que avanza la enfermedad, pasan de darse en situaciones más o menos "favorecedoras" (estando en el cine, después de comer, etc.), a aparecer en momentos de actividad (caminando, conduciendo, etc.); suelen ser de sueño REM (fase en la que se sueña) desde que comienzan. Esta situación se relaciona con mala calidad del sueño nocturno, y puede dar lugar a accidentes, disminución del rendimiento académico o laboral, etcétera. Es el síntoma más frecuente.
  • Cataplejía. Se trata de una brusca pérdida del tono muscular (atonía), que puede llegar a ser una parálisis, sin que se afecten los músculos extraoculares ni los respiratorios; esto tiene como consecuencia que el paciente no se pueda mover con normalidad o que se caiga al suelo. No se produce una pérdida de conciencia; es decir, el enfermo se da cuenta de lo que ocurre. Normalmente dura unos segundos.

    La cataplejía es, en realidad, otra de las manifestaciones de la irrupción de un fenómeno REM en plena vigilia, y suele desencadenarse como consecuencia de emociones intensas (cólera, alegría) o de movimientos rápidos.

    Es el segundo síntoma más frecuente de esta enfermedad, y se asocia a la hipersomnia en un 70% de los casos.

  • Parálisis del sueño. Durante el adormecimiento o al despertarse, el paciente tiene una percepción parecida a la cataplejía; es decir, no se puede mover. A diferencia de ésta, la parálisis del sueño no necesita de estímulos emocionales. Tiene unos minutos de duración.
  • Alucinaciones. Suelen ser visuales, y pueden darse al comienzo del sueño (hipnogógicas), o al despertarse (hipnopómpicas). Son también un fenómeno REM, y cuando se asocian a la parálisis del sueño, causan una gran ansiedad.

Las cuatro completas sólo se dan en el 14% de los casos.

No es infrecuente la aparición conjunta de la narcolepsia con otras enfermedades, como la depresión, los trastornos de ansiedad u otras alteraciones del sueño.

Se investiga actualmente si, en estos casos, dichas anomalías son consecuencia de los problemas psicosociales que origina esta patología, o si son resultado de su mismo mecanismo fisiopatológico.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la narcolepsia puede deducirse en muchos casos de la historia clínica y de la exploración física.

Se pueden realizar estudios polisomnográficos para confirmarlo.

En el registro polisomnográfico del sueño nocturno aparece aumentada la duración del sueño superficial (fases 1 y 2) y disminuida la del profundo (fases 3 y 4). La fase REM también está prolongada, y existe acortamiento de su latencia, hasta el punto de que, en algunos pacientes, el sueño es REM desde el inicio (fenómeno SOREM).

También se pueden registrar las crisis de sueño diurnas, comprobándose que casi siempre tienen un inicio REM.

El test de latencia múltiple del sueño (MSLT) es muy útil para el diagnóstico de la hipersomnia diurna, mostrando periodos de latencia de sueño de menos de 5 minutos.

Tratamiento para la narcolepsia

Desgraciadamente es muy difícil la curación completa.

En algunos casos, gracias a la farmacoterapia, sí se logra controlar algunos síntomas por separado.

Así, para la hipersomnia diurna se utilizan estimulantes anfetamínicos, como el metilfenidato o las anfetaminas; para los fenómenos REM (sobre todo, la cataplejía), antidepresivos tricíclicos, como la clomipramina, o inhibidores de la monoamino-oxidasa (IMAOs), y para ambos tipos de síntomas, el modafinil (agonista adrenérgico alfa 1).

Puede ser de ayuda también el realizar siestas controladas durante el día.

Además, para hacer frente a los problemas familiares y sociales que suele producir esta enfermedad, el tratamiento debe completarse con psicoterapia de apoyo, personal y familiar.

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